Анализ на fmr 1
Консультация
Добрый день. Мне сейчас 35 лет.
В ходе планирования беременности ( 2 мес.)в 2021 году сдала анализы. ФСГ был 30, амг 0.26. На УЗИ единичные фолликулы. В этом же цикле наступила спонтанная беременность, которая была прервана на 16 неделе (синдром Дауна, биопсия ворсин хориона). Через полгода я опять забеременела после одного месяца поанирования. На Узи по 5 фолликулов в каждом яичнике.
На данный момент беременность 33 недели. Сдан Нипт расширенный, риски низкие, все скрининги в норме.
Прочитала, что при истощении яичников есть риск премутации в гене fmr 1, который приводит к синдрому Мартина-Белла у мальчиков. Очень испугана. Мне никто не рекомендовал это тестирование на этапе планирования.
Стоит ли мне сейчас сдать тест на мутацию у себя или подождать до рождения и обследовать ребенка? Как разумнее поступить?
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Анна
Анализ на Синдром Мартина-Белл (увеличение повторов в гене FMR1) рекомендуют проходить всем женщинам, на этапе планирования беременности, т. к. частота скрытого носительства премутации в гене FMR1 оценивается как 1: 250 женщин.
Специфичность мутации заключается в том, что проявляется она не спонтанно (как в с. Дауна), а «накапливается» с поколениями. Тут нужно понимать, есть ли в семьях отца и матери родственники с характерными симптомами (умственная отсталость и т.д.).
Передается данная патология, как от отца (в случае рождения девочки), так и от матери (при рождении девочки и мальчика).
Врианты для определения синдрома ломкой Х-хромосомы:
1) Скрининг материнской крови - нужна ваша кровь.
2) Амниоцентез или плацентоцентез - инвазивные процедуры забора материала у плода во время беременности.
3) Забор пуповинной крови у ребенка.
Я бы рекомендовала начать со своей крови - определить есть ли вообще у вас эта мутация, если нет - спокойно доходить беременность. Если есть - прибегнуть к инвазивным методам диагностики.
В ответе ошибка? 
Скажите, а я могу сдать этот анализ в обычной лаборатории? Не исказит ли беременность результат, ведь в моей крови есть и кровь плода.
Можете. Беременные также сдают этот тест. В случае получения результата с премутацией в fmr, риски должен оценить врач-генетик.
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
