Разобрать генетический анализ
Консультация
Здравствуйте, сдали генетический анализ , хотим разбор и чтоб помогли , что делать дальше
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Амина
ХМА - в норме.
В ответе ошибка? 
Здравствуйте , Не каких отклонений нет ?
Далее необходимо провести:
1) Полногеномное секвенирование;
2) Либо полноэкзомное секвенирование.
Желательно провести анализ трио (мама-папа-ребенок) для уточнения расположения мутации и типа наследования, необходимо для постановки диагноза.
Какого диагноза ?
На основании чего Вам назначили этот анализ? ВПМР и ВПС?
Ребенок 11 месяцев , весит 5600 кг не сидит голову не держит , диагноз невролога энцефалопатия в тяжелой стадии , белково энергетически дефицит , стеноз легочной артерии
Это не диагноз, а синдромы. Для выявления причины и определения генетического заболевания, нужно сделать один из анализов, перечисленных выше.
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
