Помощь в расшифровки результата анализа на носительство сма
Консультация
Здравствуйте, помогите расшифровать анализы супругов на носительство СМА
Более 500.000 консультаций
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Врач
i
Консультирую онлайн в чате, по телефону, в мессенджерах. Расшифровка анализов и снимков.
Здравствуйте, Татьяна
Спинальная мышечная атрофия связана с мутацией в 7 экзоне гена SMN1, удалением (делецией) участка, и нарушением синтеза белка двигательных нейронов спинного мозга.
Нормой считается 2 копии.
Одна копия - делеция.
Для того чтобы заболевание развилось, необходимо, чтобы у обоих супругов было по одной копии этого гена.
В вашем случае у супруга 2 копии, у вас - 3.
В ответе ошибка? 
То есть мы не являемся носителями данного заболевания, все верно поняла?
Татьяна — 2024-01-30 09:43:07
Да.
Спасибо большое за ответ
Татьяна — 2024-01-30 09:48:15
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
