Определение наследственного гемохроматоза
Консультация
Здравствуйте, у мужчины, 33 года, сывороточное железо 43.40мкмоль/л. Через неделю железо 8.4. Генный тест показал наличие мутации H63D (с. 187С>G) в гетерозиготной форме (генотип С/G). Из симптомов: слабость, усталость, боли в районе печени, поджелудочной железы, почек. В биохимии крови превышен билурубин и коэффициент атерогенности.
По данным анализам и симптомам можно ли поставить диагноз наследственный гемохроматоз или данный человек является носителем?
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Светлана
Наследственный гемохроматоз, характеризуется наличием мутации в гене HFE (C282Y, H63D, S65C). Т. к. это заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, то наличие одной точечной мутации недостаточно для его проявления.
Но при наличии других заболеваний печени и этой мутации, может ухудшать состояние, вследствие высокой нагрузки на печень.
Рекомендую обратиться к гастроэнтерологу для выявления других заболеваний печени; сделать скрининг на аутоиммунные болезни печени.
В ответе ошибка? Благодарю за ответ. Правильно я поняла, что наследственный гемохроматоз характеризуется наличием одновременно всех трех мутаций в гене HFE?
Отсутствие заболеваний печени при наличии одной мутации диагноз наследственный гемохроматоз поставить нельзя?
Вы смотрели все три варианта, описанных выше?
Для проявления диагноза гемохроматоз необходимо, чтобы генотип в гене H63D был G/G - гомозигота, либо сложным гетерозиготным носителем мутаций C282Y/H63D
Наличие только HFE (187 C>G) генотип C/G говорит о носительстве гетерозиготной формы без проявления самого заболевания?
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
