Анализ плода, на СМА

Здравствуйте, подскажите пожалуйста мне проводили анализ на Спинально мышечную амитрофию, плода. До этого 2 первых ребёнка, попадали в процент СМА.

В результате исследования у плода зарегистрировано 2 копии гена SMN1, 1 копия SMN2. У Токиной Дарьи зарегистрировано гетерозиготная делеция гена SMN1, 1 копия SMN2.

В графе написано плод SMN1 - 2 копии, SMN2-1 копия. Благоприятный ли прогноз?

Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Онлайн чат с врачом
Екатерина Сергеевна
Дежурный врач
Здравствуйте. Я могу помочь вам с вашей ситуацией. Напишите ваш вопрос.Только что
- опишите вашу ситуацию;

Ответы врачей

врач bardakova
Врач
i
Консультирую онлайн в чате, по телефону, в мессенджерах. Расшифровка анализов и снимков.

Здравствуйте, Дарья

Исследование нужно проводить у обоих супругов. Если и у Вас и у мужа есть мутация - риск рождения ребёнка с СМА.
Также такой сценарий может реализоваться, если от одного из родителей наследована 1 копия гена, а в другой копии образовалась мутация спонтанно (de novo) а не передалась по наследству.
Если у плода 2 копии SMN1 - он здоров.

  • 2024-04-17 08:35:26
  • В ответе ошибка?

Мы оба носителя, это мы узнали как первый ребёнок родился. Был СМА 1 тип (умер в 8 мес) Так этот анализ что говорит? Ничего не могу понять (((

Дарья — 2024-04-17 08:38:30
bardakova
Россия, г. Санкт-Петербург

Дарья

2 копии - здоровый ребенок.

  • 2024-04-17 08:40:11
  • В ответе ошибка?

Господи, спасибо

Дарья — 2024-04-17 08:41:10
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе

Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе

Ваше имя
Ваш email
Ваш отзыв
Укажите код с картинкиCaptcha Image