Анализ плода, на СМА
Консультация
Здравствуйте, подскажите пожалуйста мне проводили анализ на Спинально мышечную амитрофию, плода. До этого 2 первых ребёнка, попадали в процент СМА.
В результате исследования у плода зарегистрировано 2 копии гена SMN1, 1 копия SMN2. У Токиной Дарьи зарегистрировано гетерозиготная делеция гена SMN1, 1 копия SMN2.
В графе написано плод SMN1 - 2 копии, SMN2-1 копия. Благоприятный ли прогноз?
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Дарья
Исследование нужно проводить у обоих супругов. Если и у Вас и у мужа есть мутация - риск рождения ребёнка с СМА.
Также такой сценарий может реализоваться, если от одного из родителей наследована 1 копия гена, а в другой копии образовалась мутация спонтанно (de novo) а не передалась по наследству.
Если у плода 2 копии SMN1 - он здоров.
В ответе ошибка? 
Мы оба носителя, это мы узнали как первый ребёнок родился. Был СМА 1 тип (умер в 8 мес) Так этот анализ что говорит? Ничего не могу понять (((
2 копии - здоровый ребенок.
Господи, спасибо
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
