Основной целью проведения Международного дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) заболеваниях, привлечение внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями. Таких проблем много: это и недоступность правильной диагностики, поздняя постановка диагноза, отсутствие качественной информации и научных знаний о заболевании, отсутствие качественной медицинской помощи, трудности в получении лечения, ухода и т.д.
Редкими заболеваниями принято считать те, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. На сегодняшний день в мире порядка 7 тысяч редких заболеваний, которыми страдает, по данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) около 7% населения Земли, 8 из 10 таких заболеваний обусловлены генетическими отклонениями, люди с такими заболеваниями зачастую не доживают до совершеннолетнего возраста, около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.
В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для редких заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития отнес 215 заболеваний, к ним относятся такие заболевания как синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и другие. По статистике, в России около двух миллионов человек страдают редкими заболеваниями.
Как мы уже отметили, значительная часть таких заболеваний имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств, для некоторых заболеваний характерны выраженные изменения внешнего вида. Симптомы редких заболеваний могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50 % редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте. Для большинства редких заболеваний на сегодняшний день не существует эффективного лечения, но существуют методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.
Во всем мире признается необходимость принятия соответствующих мер на государственном уровне для решения вопросов диагностики, лечения и социального обеспечения больных редкими заболеваниями. Необходимо финансировать специализированные научно - исследовательские программы на государственном уровне. Уровень поддержки таких больных существенно различается в разных странах. В развитых странах существуют специальные государственные программы. Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение. В нашей стране в рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные дети проходят диагностику - неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.
Также в России на государственном уровне работает программа "Семь нозологий". За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также для пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих семи нозологий четыре относятся к числу редких болезней, это гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
Ранняя диагностика и вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний - это не только важнейшая медико - социальная, но и экономическая проблема, так как разработка средств лечения, их закупка требуют значительных финансовых вложений. Проблему обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща, при участии государства, бизнеса и общественных организаций. В Международный день редких заболеваний во многих странах мира общественность, благотворительные организации и фонды проводят различные акции и просветительские мероприятия, устраиваются научные конференции, в рамках которых специалисты обмениваются опытом, обсуждают аспекты диагностики и лечения редких заболеваний. В нашей стране одним из основных мероприятий в этот день является Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных, собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.
Гарантированный ответ в течение часа
