Неонатальный скрининг

Здравствуйте, Светлана

Ознакомиться с расширенным перечнем 36 генетических заболеваний, которые входят в неонатальный скрининг, Вы сможете в официальном документе Приказ Министерства здравоохранения РФ от 21 апреля 2022 г. № 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" на страницах 4 и 5. Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям. В случае подозрения на какое-либо заболевание, Вы получите вызов на дальнейшее обследование. И то нужно помнить, что первоначальный даже положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Если в семье уже есть близкие с генетическими заболеваниями, то сообщите об этом врачу, наблюдающему Вашего малыша. Решайте проблемы по мере поступления. Если возникнут жалобы по здоровью ребёнка, то своевременно обращайтесь за медицинской помощью.

Здравствуйте, Светлана.
Переживать не стоит. Это стандартная процедура, через которую проходят все малыши. Направленно данное обследование на раннее выявление наследственных заболеваний и своевременное начало лечения. Раннее выявление способствует нормальному росту и развитию ребёнка. Основные патологии:
1) фенилкетонурия - характеризуется нарушением обмена аминокислот и накоплением аминокислоты фенилаланина , которая оказывает токсическое действие на ЦНС. Лечение заключается в исключении продуктов, в которых содержится данная аминокислота.  
2) врожденный гипотиреоз - заключается в сниженной выработке гормонов щитовидной железы, что влечет за собой нарушения в умственном и физическом развитии ребёнка. При своевременном выявлении назначают гормонозаместительную терапию, что позволяет ребенку нормально рости и развиваться.
3) галактоземия - нарушение превращения галактозы в глюкозу, накопление ее в организме вызывает токсическое действие. Лечение - диета.
4) дефицит биотинидазы и дефицит биотина - характеризуются судорожными приступами, эпилепсией. Лечение - прием биотина.
Здесь я вам описала лишь некоторые патологии, которые входят в скрининг, ключевая мысль, заключается в том, что все эти состояния, в случае их обнаружения, подвергаются коррекции.