После 2 выкидышей на сроке 5-6 недель сдавала кровь на «Расширенное исследование генов системы гемостаза»По результатам былы мутации в генах и в рекомендациях консультация гематолога. Хотелось бы консультацию по данному вопросу

Здравствуйте, Екатерина

Постараюсь объяснить разницу между гомозиготой и гетерозиготой. Гетерозиготный – содержащий разные аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом. Гомозиготный – содержащий одинаковые аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом. Гетерозиготный организм - это носитель того или иного признака/заболевания, которое не проявляется внешне (просто носитель варианта генов). Гетерозигота 1298 А/C сопровождается повышением концентрации гомоцистеина в плазме и снижением уровня фолата. Кроме того, эта гетерозигота увеличивает вероятность дефектов нервной трубки у плода. Дефицит MTHFR способствует тератогенному (повреждающему плод) и мутагенному (повреждающему ДНК) действию из-за нарушения процессов метилирования ДНК. Полиморфизм 66 A->G связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента MTRR. Как результат- функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска нарушений развития плода — дефектов нервной трубки. Нужно принимать Метилфолат (это активная форма фолиевой кислоты) 800 мкг ежедневно утром после еды во время планирования беременности + весь первый триместр. Также в качестве профилактики невынашивания беременности можно использовать Клексан 0,4 мл подкожно (инъекции) утром ежедневно при наступлении беременности + весь первый триместр.