Расшифровка генетического анализа
Консультация
Не могли бы вы подробнее расшифровать анализ, что это за гены, что значит мягкая мутация, ставят ли диагноз при таких мутациях? И нужно ли соответствующее лечение?
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Олеся
Да, диагноз подтверждён.
Подтверждён он молекулярно- генетическим методом, т. к. найдены две мутации, которые вызывают МВ.
Все мутации МВ подразделяются на классы. Одни мутации, отвечают за более тяжёлое течение болезни( классический вариант), а при других будет более лёгкая клиника. Клиническая картина заболевания будет зависеть от того насколько нарушена функция CFTR белка. Например, есть мутации, которые полностью нарушают функцию белка и они отвечают за тяжёлый, классический вариант болезни( тяжёлые мутации).
Мутации, которые выявили у вас, они клинически значимые, патогенные, но отвечают за относительно мягкое клиническое течение болезни, потому что функция CFTR белка частично сохранена. Мутация R334W обычно сопровождается более лёгкой формой поражения лёгких, функция поджелудочной железы достаточная. Мутация с 413_415 тоже отличается тем, что при ней сохранна функция поджелудочной железы. При них сохраняется функция поджелудочной железы, долго сохраняется лёгочная функция.
Лечение зависит от клиники заболевания, осложнений.
В ответе ошибка? Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
