Риск патологии по триссомии 21
Здравствуйте,
Возраст 44 года, беременность вторая, первая погибшее плодное яйцо в 6,5 нед (причины не установлены)
Сейчас развивающаяся беременность 18 нед. 6 дней
Первый скрининг в 12 нед. 6 дней
ЧСС 152 уд. в мин. КТР 62 мм
БПР 21 мм ОГ 79 мм ТВП 3,6 носовая кость визуализируется
ПИ 0,95 аномалий и пороков плода не выявлено
Допплерометрия правая Pi 1,36 левая 1,33
Заключение соответствует сроку, маркер ХА - расширение ТВП
По крови ХГЧ 1,3 МоМ, РАРР-А 1,5 МоМ
Рассчитан высокий риск ген. двойки, тр 1/6
Предварительно на консультации генетик успокоила, что по узи все хорошо, по крови тоже (синдром Дауна не подтвердится), хоть и риск рассчитан большой, настояла сделать амниоцентез на сроке 17/3.
Результата на руках нет, но гинеколог срочно по телефону сказала прийти на прерывание беременности, чтоб не портить статистику перинатальному центру, аборт до 20 Нед.(будет консилиум), плохие результаты по амниоцентезу.
Какова вероятность ошибки и какие доп анализы сдать, ребенок желанный. Хронических заболеваний нет. Спасибо.
Ответы врачей
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
Уважаемый пользователь, Ваш вопрос передан консультанту, ответ готовится и будет предоставлен в ближайшее время.
Здравствуйте, Наталья
Амниоцентез является "золотым стандартом" в пренатальной диагностике трисомии по 21 паре хромосом. При правильной методике забора, хранения и транспортировки биологического материала вероятность получения недостоверных результатов амниоцентеза является крайне низкой.
Поэтому, результат амниоцентеза не требует подтверждения с помощью дополнительных исследований.
Решение о прерывании беременности, либо о сохранении плода, в любом случае, остаётся за вами.