Мутации в генах KRAS
Консультация
Добрый день. Мою маму 45 лет 11 января прооперировали экстренно по поводу опухоли восходящей ободочной кишки. Удалена часть кишки, брезжейка, аппендикс и 27 лимфоузлов (3 поражены метостазами до 0,40см больший). Венозная инвазия не выявлена. Стадия при выписке T3N1bMO.
Назначили химиотерапию Folfox- 6.
Сегодня начинаем капаться.
Пришёл анализ на мутации. В одном гене выявлена мутация. Подскажите на что она влияет и ухудшает ли как- то наш прогноз?
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Ксения
Прошу прощения за задержку ответа.
Статус мутации гена KRAS является основным показателем в таргетной терапии пациентов с колоректальным раком.
Наличие мутаций в гене KRAS чаще всего обнаруживается в 12 или 13 кодоне. В данном случае мутация выявлена в 12 кодоне (G12R). Это указывает на то, что ответ на лечение моноклональными антителами (анти EGFR- терапия: панитумумаб и цетуксимаб) будет значительно снижен. В связи с этим моноклональные антитела рекомендуют к применению лечения колоректального рака с геном KRAS "дикого типа", т. е. без мутаций. Опухоли с мутацией в гене KRAS чаще дают метастазы в регионарные лимфоузлы и отдаленные метастазы.
В ответе ошибка? 
Здравствуйте! Выявлена мутация G12R, она обусловливает замену аминокислоты глицин на аргинин в мутантных клетках. Данное явление (выявленная мутация) обусловливает неспособность моноклональных антител воздействовать в полной мере на опухолевую клетку. При выявлении у пациентов мутаций G12V, G12R или G12S с несколько большей частотой выявляются первично- генерализованные формы колоректального рака. В целом, к сожалению, наличие данной мутации ухудшает прогноз заболевания. Лечебная тактика в данном случае выбрана правильно, необходимо продолжение химиотерапевтического лечения по схеме FOLFOX- 6. Наличие мутации имеет наибольшее клиническое значение при выборе тактики лечения в случае рецидива заболевания.
В случае наступления рецидива заболевания в подобных случаях может быть использована другая таргетная терапия (антиангиогенная терапия). Препаратом данной группы является препарат моноклональное антитело бевацизумаб. Применяется во 2- й и последующих линиях терапии. Он может применяться независимо от статуса RAS, то есть наличие мутации не будет противопоказанием, в отличие от препаратов панитумумаба и цетуксимаба.
Здравствуйте. У мамы рак сигмовидной кишки с метастазами в печень и легкие. Опухоль удалили, вывели колостому. Назначили фол фокс + бевацизумаб до 3 месяцев. Пришел ответ по мутации. Активирующая мутация 12/13 кодона 2экзона в гене крас. Что это значит? Что все плохо? А врач нам сказал, что он уберет колостому. Подскажите пожалуйста, не опасно ли это? Не укоротит ли эта операция маме жизнь. Сделали только одну химию.
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе