Мутации в гене KRAS

ДискуссияОнкомаркер

Добрый день. Мою маму 45 лет 11 января прооперировали экстренно по поводу опухоли восходящей ободочной кишки. Удалена часть кишки, брезжейка, аппендикс и 27 лимфоузлов (3 поражены метостазами до 0,40см больший). Венозная инвазия не выявлена. Стадия при выписке T3N1bMO.

Назначили химиотерапию Folfox- 6.

Сегодня начинаем капаться.

Пришёл анализ на мутации. В одном гене выявлена мутация. Подскажите на что она влияет и ухудшает ли как- то наш прогноз?

Задать вопрос врачу
Более 500.000 консультаций
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Онлайн чат с врачом
Екатерина Сергеевна
Дежурный врач
Здравствуйте. Я могу помочь вам с вашей ситуацией. Напишите ваш вопрос.Только что
- опишите вашу ситуацию;

Ответы врачей

врач Elenadoctor
Врач
i
Консультирую онлайн в чате, по телефону, в мессенджерах. Расшифровка анализов и снимков.

Здравствуйте, Ксения

Прошу прощения за задержку ответа.  
Статус мутации гена KRAS является основным показателем в таргетной терапии пациентов с колоректальным раком.  
Наличие мутаций в гене KRAS чаще всего обнаруживается в 12 или 13 кодоне. В данном случае мутация выявлена в 12 кодоне (G12R). Это указывает на то, что ответ на лечение моноклональными антителами (анти EGFR- терапия: панитумумаб и цетуксимаб) будет значительно снижен.   В связи с этим моноклональные антитела рекомендуют к применению лечения колоректального рака с геном  KRAS "дикого типа", т. е. без мутаций. Опухоли с мутацией в гене KRAS чаще дают метастазы в регионарные лимфоузлы и отдаленные метастазы.  

  • 2019-02-15 17:35:30
  • В ответе ошибка?
врач ekaterina-ivanova
Врач
i
Консультирую онлайн в чате, по телефону, в мессенджерах. Расшифровка анализов и снимков.

Здравствуйте! Выявлена мутация G12R, она обусловливает замену аминокислоты глицин на аргинин в мутантных клетках. Данное явление (выявленная мутация) обусловливает неспособность моноклональных антител воздействовать в полной мере на опухолевую клетку. При выявлении у пациентов мутаций G12V, G12R или G12S с несколько большей частотой выявляются первично- генерализованные формы колоректального рака. В целом, к сожалению, наличие данной мутации ухудшает прогноз заболевания. Лечебная тактика в данном случае выбрана правильно, необходимо продолжение химиотерапевтического лечения по схеме FOLFOX- 6. Наличие мутации имеет наибольшее клиническое значение при выборе тактики лечения в случае рецидива заболевания.  

  • 2019-02-15 18:08:50
  • В ответе ошибка?
врач ekaterina-ivanova
Врач
i
Консультирую онлайн в чате, по телефону, в мессенджерах. Расшифровка анализов и снимков.

В случае наступления рецидива заболевания в подобных случаях может быть использована другая таргетная терапия (антиангиогенная терапия). Препаратом данной группы является препарат моноклональное антитело бевацизумаб.   Применяется во 2- й и последующих линиях терапии. Он может применяться независимо от статуса RAS, то есть наличие мутации не будет противопоказанием, в отличие от препаратов панитумумаба и цетуксимаба.  

  • 2019-02-15 18:30:32
  • В ответе ошибка?

При исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 2,3, и 4 экзонах гена KRAS предполагающих резистентность опухоли к терапи таргенными припаратами направленными против рецептора эпидермальногоо фактора роста. Что это значит?

Юлия — 2019-07-15 17:18:38

Юлия

По полученному результату у Вас отсутствует мутация в гене KRAS, это прямо влияет на прогноз заболевания, частоту рецидивов. Таким образом, учитывая отсутствие мутации, можно предполагать о хорошей эффективности терапии, о низком риске рецидива, об увеличении продолжительности жизни пациента.  
Так как активирующих мутаций не выявлено, то возможна терапия препаратами- ингибиторами EGFR, нет противопоказаний к их использованию. Данный тест делается для оценки возможностей лечения и выбора терапии, поэтому с результатом обязательно необходимо обратиться к онкологу на очный прием.  

  • 2019-07-15 18:56:36
  • В ответе ошибка?
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе

Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе

Ваше имя
Ваш email
Ваш отзыв
Укажите код с картинкиCaptcha Image