19 июня - Всемирный день серповидноклеточной анемии

Содержание статьи: Серповидноклеточная анемия - это наследственное заболевание, обусловленное нарушением функции гемоглобина в результате наследования от обоих родителей генов-мутантов, кодирующих гемоглобин. При данном заболевании красные кровяные клетки (эритроциты), отдавая свой кислород, принимают причудливую удлиненную форму, напоминающую полумесяц или серп. Причиной этого является небольшое изменение химической структуры гемоглобина, основного компонента эритроцитов. В результате образующийся у больных гемоглобин, отдавая присоединенный кислород, становится менее растворимым, чем нормальный гемоглобин, и превращается в плотный, полутвердый гель, что и вызывает деформацию эритроцитов.

Приблизительно у 5% мирового населения присутствуют гены, которые являются причиной возникновения гемоглобиноза. Каждый год около 300 000 детей рождаются с серьезнейшими нарушениями функции гемоглобина, из которых более 200 000 случаев приходится на серповидноклеточную анемию в Африке. Серповидноклеточная анемия особенно широко распространена среди людей, предки которых проживали в странах Африки, к югу от Сахары, Индии, Саудовской Аравии и странах Средиземноморья. Миграция людей явилась причиной повышения частоты распространения этого гена и на Американском континенте. В некоторых районах Африки, к югу от Сахары, с этим состоянием рождается до 2% всех детей. Распространенность признака серповидноклеточной анемии, то есть здоровые носители, которые унаследовали ген-мутант только от одного родителя, составляют в пределах 10% - 40% в экваториальной Африке, на севере и юге этого континента - менее 1 - 2%.

Серповидноклеточная анемия имеет широкий спектр различных симптомов, поэтому распознать это заболевание не всегда легко. Новорожденные с таким диагнозом обычно выглядят здоровыми, имеют нормальный вес и нормально развиваются, никаких симптомов у них не проявляется до 3-х месячного возраста. Первыми признаками серповидноклеточной анемии обычно являются опухание и болезненность кистей рук или стоп, слабость и искривление конечностей, позднее возможен отказ от ходьбы, этот симптом является результатом закупорки эритроцитами капилляров мелких костей кистей и стоп и нарушения кровотока.

Симптомы серповидноклеточной анемии делятся на две основные категории. Из-за хрупкости красных клеток крови всегда наблюдается анемия, которая может привести к потере сознания, делает больного физически менее выносливым и может вызвать желтуху, связанную с чрезмерным распадом гемоглобина. Анемия, как правило, имеет тяжелое течение.

Периодическая закупорка мелких капилляров в любой части тела может привести к широкому спектру различных симптомов. Пациенты могут быть плохо развиты, часто у них относительно короткое туловище, длинные конечности и "башенный" череп. У детей наблюдается гепатоспленомегалия, однако у взрослых селезенка, напротив, имеет крайне небольшие размеры, что связано с повторными инфарктами и последующим развитием фиброза. Также характерны кардиомегалия, систолические сердечные шумы, холелитиаз, хронические штампованные язвы голеней.

При болевой форме криза наблюдаются сильные боли в длинных трубчатых костях, кистях и стопах, суставах. Боль в суставах может быть обусловлена гемартрозом или асептическим некрозом головки бедренной кости. Может развиваться сильная боль в животе, которая может сопровождаться рвотой. Острый грудной синдром характеризуется внезапным появлением лихорадки, боли в груди, легочной инфильтрации, что может приводить к развитию бактериальной пневмонии. В периоды гемолитических кризисов отмечается резкое падение уровня гемоглобина, которое сопровождается высокой температурой и черным цветом мочи.

Смертельных осложнений серповидноклеточная анемия обычно не вызывает, но для больных детей в возрасте до 5 лет очень опасной может стать инфекция, а у взрослых больных примерно в 10% случаев возникает закупорка сосудов головного мозга, что нередко приводит к инсульту. Скопление эритроцитов и закупорка капилляров в селезенке делают ребенка, страдающего этим недугом, особенно восприимчивым к заражению крови - сепсису, что, как правило, приводит к летальному исходу. Поэтому родители больных детей до 5 лет должны быть очень внимательны и не пропустить ранних симптомов инфекции и немедленно обратиться к врачу. Если лечение начато вовремя, легального исхода можно избежать. У детей старше пяти лет уже выработались соответствующие антитела к такого рода бактериям, поэтому вероятность смертельной бактериальной инфекции существенно снижается. У подростков, страдающих серповидноклеточной анемией, физическое развитие, как правило, задерживается на 2 - 3 года. Женщины с серповидноклеточной анемией способны вынашивать и рожать нормальных детей, но во время беременностиу них повышается риск осложнений, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам или усилению анемии у матери. В течение беременности таким женщинам может потребоваться переливание крови.

Лечение включает в себя регулярные общеукрепляющие мероприятия, а также специфическую поддерживающую терапию осложнений при их возникновении. Лечение носит симптоматический характер. В настоящее время не существует эффективных препаратов для лечения серповидноклеточной анемии. Спленэктомия (операция по удалению селезенки) не является эффективной. Трансплантация стволовых клеток в небольшом проценте случаев может приводить к излечению, однако она выполняется редко, поскольку сопровождается риском летального исхода (5–10%). Возможность излечения может обеспечить генная терапия, однако на данный момент она еще находится в процессе разработки.

Всемирный день серповидноклеточной анемии - это день, когда важно привлечь внимание общества к этой болезни и объяснить как вовремя распознать ее симптомы.