7 сентября - Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна

The World Duchenne Awareness Day

7 сентября - Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна
Ежегодно 7 сентября отмечается Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна (The World Duchenne Awareness Day).
+
Медицинская консультация

Гарантированный ответ в течение часа

Один из 3500 мальчиков в мире рождается с редким и смертельным заболеванием - мышечной дистрофией Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна является одним из наиболее распространенных смертельных генетических заболеваний, но мало кто слышал об этом недуге.

Основная цель проведения данного мероприятия - повысить осведомленность общественности о данном заболевании, а также в очередной раз напомнить государству о том, что существует такое жизнеугрожающее прогрессирующее заболевание, приводящее к быстрой инвалидизации детей.

Мышечная дистрофия Дюшенна - это наследственная генетическая патология, одна из тех, которые поражают только мальчиков. Заболевание названо в честь французского невропатолога Жульема Бенджамина Аманда Дюшенна, который впервые описал его в 1861 году. Болезнь передается от матерей, но сами женщины от нее не страдают, а являются здоровыми носителями пораженного гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна для семьи часто становится неожиданностью.

Патология заключена в гене, кодирующем белок дистрофин, который при болезни вырабатывается в недостаточном количестве или вовсе отсутствует. А поскольку дистрофин является основой мышечных волокон, у детей с дистрофией Дюшенна мышцы постепенно ослабевают, перерождаются и заменяются жировой или соединительной тканью. Это приводит к инвалидизации, так как болезнь неуклонно прогрессирует, постепенно захватывая все больше мышц. Дата проведения Всемирного дня распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна выбрана не случайно, седьмое число девятого месяца выбрано по числу экзонов в гене дистрофин - их 79.

У мальчиков, получивших дефектный ген, в возрасте от года до 7 лет появляются симптомы заболевания. Первыми признаками болезни являются прогрессирующая слабость мышц ног и таза, связанная с потерей мышечной массы. У больных детей меняется походка, они ходят вразвалку, отмечаются частые падения, проблемы во время бега и прыжков. В процессе прогрессирования заболевания мышечная ткань постепенно заменяется жировой и фиброзной тканями, как следствие развивается фиброз.

Характерное проявление болезни - это псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц, то есть их увеличение за счет отложения жира и разрастания соединительной ткани. Постепенно дегенерация распространяется на мышцы верхней половины тела, а далее постепенно и на все основные группы мышц. Как правило, к 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться без помощи инвалидного кресла. Позже возникают следующие признаки заболевания: аномалии развития костей, которые приводят к деформации скелета, в том числе к искривлению позвоночника, расстройствам в легочной и сердечной функциях. На том этапе, когда болезнь захватывает сердце и легкие, помочь пациенту уже практически невозможно.

Как распознают мышечную дистрофию Дюшенна?

У большинства мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна это заболевание не обнаруживают, пока не появятся соответствующие симптомы, за исключением тех случаев, когда в семье есть человек с таким заболеванием. Также при сдаче анализа крови обнаруживается высокое содержание белка под названием креатинкиназа, который, как правило, появляется в мышцах, но при их повреждении, как в случае с мышечной дистрофией Дюшенна, он попадает в кровь. Ферменты печени также часто находятся на высоком уровне. Мышечная дистрофия Дюшенна должна быть подтверждена генетическим анализом крови. Генетическое подтверждение заболевания имеет решающее значение. Это позволяет семьям проводить пренатальную диагностику будущих беременностей, а также обследовать остальных членов семьи на случай, если они являются носителями мутации в гене дистрофина.

На сегодняшний день не существует способов полного излечения от болезни, но новые разработки дают шанс изменить ситуацию. С существующим сейчас лечением мальчики с миодистрофией Дюшенна живут в среднем до 20 - 25 лет. Средняя продолжительность жизни этих больных в России - 22 года, в Европе - 28 лет, но в странах Европы пациенты часто доживают и до 40 лет, в России такой пациент пока только один.

К сожалению, на данный момент в России недостаточно осведомлены о мышечной дистрофии Дюшенна, о диагностике и методах реабилитации. Многие врачи, сталкиваясь с этим заболеванием впервые, плохо понимают, что делать с больными детьми. Это приводит к несвоевременному и неверному лечению, что негативно сказывается на продолжительности жизни и состоянии здоровья в целом. Именно поэтому важно обратить внимание всего общества на это заболевание. Необходимо включить мышечную дистрофию Дюшенна в список орфанных заболеваний, лечение которых финансируется за счет бюджета, создать профильные нервно-мышечные центры, разработать медицинские стандарты для лечения мышечной дистрофии Дюшенна в России, современные средства технической реабилитации и жизнеобеспечения, которые подходят именно таким больным. Лечение должно оказываться оперативно и своевременно.

Чтобы помочь больным этим серьезным недугом и их родителям, ежегодно проводится Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Символом этого дня в мире являются красные воздушные шарики, которые в поддержку пациентов с таким заболеванием выпускают в небо тысячи людей. Ребенок с таким диагнозом, как мышечная дистрофия Дюшенна, может родиться в абсолютно любой семье, независимо от социального статуса, возраста, профессиональной деятельности и т.д. Все вместе мы можем построить мир, где гарантируются равные права и возможности и найдется лечение мышечной дистрофии Дюшенна.

Автор статьи: Гудкова Екатерина Анатольевна

Дата публикации: 08.10.2019 13:54

Просмотров: 63

Проголосуйте за статью
Рейтинг: 5, Голосов: 1
врач онлайн
Мои консультации — 14781
i
Медицинская консультация, консультация по телефону, консультация в чате, по скайпу, whatsapp/viber, расшифровка анализов.

Здравствуйте.

Если вы столкнулись с похожей ситуцией, либо просто хотите проконсультироваться. Обращайтесь за помощью, обязательно отвечу на все ваши вопросы.


Добавить комментарий
Имя:
Email:
Комментарии