Семейная средиземноморская лихорадка

Что такое семейная средиземноморская лихорадка?

Семейная средиземноморская лихорадка - это генетически запрограммированное заболевание, больше известное под названием периодическая болезнь, поскольку проявляется характерными повторяющимися приступами резких болей в животе на фоне высокой лихорадки.

Семейная средиземноморская лихорадка вызывается мутациями гена, который отвечает за образование белка, в норме необходимого для уменьшения процессов воспаления в организме. Данная болезнь развивается, если оба родителя передадут ребёнку свои измененные гены. Семейная средиземноморская лихорадка проявляется, как правило, в детском возрасте, чаще до 10 лет. У небольшой части детей возможен дебют уже на первом году жизни.

Как часто выявляется болезнь?

В мире зарегистрировано более 100 тысяч пациентов, страдающих семейной средиземноморской лихорадкой. Наиболее часто она встречается среди четырех этносов: евреи, арабы, турки, армяне. Реже заболевание может встречаться у представителей других этносов: народов Закавказья (азербайджанцы, грузины) и Северного Кавказа, народов Южной Европы (итальянцы, греки, испанцы), народов Балканского полуострова. Описаны случаи болезни у японцев, аборигенного населения Индии, цыган и других народов. Есть описание болезни и у русских пациентов. В силу этого этнический фактор не является определяющим, но часто помогает в диагностике болезни.

Как проявляется болезнь?

Основная жалоба родителей – на эпизоды резких болей в животе, обычно на фоне высокой температуры, которые продолжаются 6-72 часа и периодически повторяются каждые 3-4 недели. Нередко болевой синдром настолько выражен, что пациенты подвергаются неоправданным оперативным вмешательствам в связи с развитием картины «острого живота». У части детей боли возникают и в грудной клетке, сочетаются с артритом, болезненностью мошонки, сыпью. Иногда перед приступом возникает «аура», проявляющаяся слабостью, дискомфортом в области живота, раздражительностью, головокружением, рвотой.

Методы обследования

Во время острого эпизода заболевания обычно наблюдаются характерные изменения картины крови:

• увеличение числа лейкоцитов за счёт нейтрофилов;
• повышение СОЭ;
• возрастание уровня С-реактивного белка.

Как правило, все эти показатели возвращаются к норме в период между приступами.

Ультразвуковое исследование органов в момент атаки позволяет выявить признаки воспаления брюшины, поражения почек, увеличение внутрибрюшных лимфатических узлов, печени и селезенки, оценить перистальтику кишечника. А также исключить другую патологию, протекающую с симптоматикой «острого живота» (мочекаменная болезнь, острый холецистит, панкреатит, аппендицит, кишечная непроходимость, прободение кишки, гинекологическая патология).

Ультразвуковое исследование сердца в момент приступа позволяет выявить признаки воспаления сердечной сумки.

Таким образом, врачи сопоставляют данные осмотра, наличие характерных периодических приступов, изменения в крови и по результатам ультразвукового исследования, направляют на молекулярно-генетическое исследование гена MEFV.

Но, несмотря на то, что в последнее время стало возможным выполнять генетический анализ у пациентов, чтобы выявить наличие мутаций, которые, как считается, отвечают за развитие периодической болезни, не всегда отрицательный результат говорит об отсутствии болезни.

Диагноз семейной средиземноморской лихорадки подтверждается, если у пациента устанавливается носительство двух мутантных генов, по одному от каждого родителя. Однако мутации, которые были описаны до сих пор, выявляются только у 70–80% больных. Это означает, что имеются больные с лишь одной мутацией или даже вообще без мутации. Поэтому диагноз выставляется врачом-ревматологом на основании наличия характерных жалоб.

До того момента, как болезнь будет определена у ребенка и его семьи постоянно возникают значительные проблемы. Ребенок нуждается в частых консультациях из-за болей в животе, грудной клетке или в суставах. Частые приступы вызывают серьезные трудности с посещением школы. Некоторые дети подвергаются ненужному хирургическому вмешательству из-за неправильного диагноза. После того, как диагноз поставлен, цель лечения состоит в том, чтобы ребенок и его родители могли жить полноценной жизнью.

Лечение

Во время приступов можно использовать нестероидные противовоспалительные средства. Но основа лечения – предупреждение приступов. Терапия периодической болезни проводится длительно. Основным препаратом для лечения является – колхицин, который представляет собой экстракт семян безвременника осеннего. Колхицин не помогает при уже развившемся приступе, но предупреждает последующий при условии постоянного приёма. Если препарат принимать правильно, то приступы исчезают примерно у 60% пациентов, частичный эффект достигается у 30%, а у 5–10% пациентов лечение оказывается неэффективным и необходимо подбирать для терапии другие препараты.

При семейной средиземноморской лихорадке требуется пожизненное профилактическое лечение. Непросто принять, что ребенок должен принимать таблетки всегда. Родители часто беспокоятся о возможных побочных эффектах колхицина. Этот препарат является безопасным, он вызывает лишь незначительные побочные эффекты, которые обычно исчезают при снижении дозы. Наиболее частым побочным эффектом является диарея. Некоторые дети не в состоянии придерживаться приема заданной дозы из-за частого водянистого стула. В таких случаях доза должна быть уменьшена, пока она не будет хорошо переноситься ребенком, а затем медленно, с небольшим шагом, должна повышаться снова до соответствующей дозы. Необходимо уменьшить содержание лактозы в диете на 3 недели, что также помогает убрать желудочно-кишечные симптомы непереносимости. Другие побочные эффекты включают тошноту, рвоту и спазмы в животе. В редких случаях препарат вызывает мышечную слабость. Количество клеток в крови (белых и красных клеток крови и тромбоцитов) может иногда уменьшаться, но при снижении дозы лекарства эти показатели восстанавливаются.

В случае задержки с диагностикой или несоблюдения режима лечения существует риск неутешительного прогноза заболевания. Основная угроза при отсутствии должного лечения заключается в развитии амилоидоза – серьёзного осложнения со стороны почек. До внедрения в лечебную практику колхицина амилоидоз развивался, к сожалению, у большинства пациентов, что требовало в дальнейшем проведения трансплантации почки. В настоящий момент при наличии эффективных лекарств этого осложнения возможно избежать. При правильном пожизненном применении колхицина дети с периодической болезнью живут нормальной жизнью.

У больных семейной средиземноморской лихорадкой могут возникнуть проблемы с фертильностью до лечения колхицином, но как только колхицин прописан, эта проблема исчезает. При используемых для лечения дозах уменьшение количества сперматозоидов встречается очень редко. А пациенткам не рекомендуется прекращать прием колхицина даже во время беременности или кормлении грудью.

На сегодняшний день хоть и периодическая болезнь не может быть излечена полностью, но её можно контролировать путём пожизненного применения нужного препарата, что позволит предотвратить поражение почек, значительно продлит жизнь и улучшит её качество.

Вооружитесь медицинским знанием и будьте здоровы!