Замершая беременность и мутации генов тромбофилии

Здравствуйте, Дина

По поводу полиморфизмов генов системы гемостаза - это не тромбофилия. Наличие данных полиморфизмов встречается в том или ином количестве у каждого человека. Эти полиморфизмы не увеличивают риски тромбозов, не являются причиной потерь беременности и не требуют назначения каких- либо разжижающих кровь препаратов в подавляющем большинстве случаев.
Именно, когда мы говорим о тромбофилии высокого риска, тогда речь идёт о мутациях Лейдена и протромбина, также обращаем внимание на дефицит протеина С и S, антитромбина.
Мутация PAI-1 в гомозиготной форме - это отдельный разговор. Ее относят к мутации среднего риска.
Сказать, что всему виной найденные у вас полиморфизмы, однозначно нельзя.
Сами по себе они не являются основанием для лечения.
В 60- 80% случаев потерь беременности на раннем сроке по статистике происходит по генетическим причинам
( ХА у плода).
Конечно, чтобы подтвердить эту причину нужно исследовать сам материал этой беременности, т. е. делать генетический анализ абортивного материала, что вы и сделали последний раз я так понимаю. Если было проведено стандартное кариотипирование, то полностью исключить генетическую причину нельзя, потому что микроструктурные поломки хромосом можно не увидеть при стандартном обследовании.
Учитывая отягощенный акушерский анамнез можно рекомендовать вам с супругом сдать кровь на кариотип, но необязательно.
Ещё, если происходит более двух - трёх ранних потерь беременности и при этом кариотип плода норма, то это может быть АФС. На все тромбофилии наследственные и приобретенные надо обследоваться вне беременности.