Замершая беременность и мутации генов тромбофилии
Добрый день! В анамнезе один выкидыш очень ранний и замершая беременность в 6-7 недель. По результатам генетики последней беременности ребенок был здоров. У меня имеются мутации генов тромбофилии. Все мне говорят, что это гены низкого риска. Однако, мне кажется, что причина в этом. Во время беременности сдавала коуголограмму, прилагаю. Прошу вас объяснить, могла ли быть в них причина?
Ответов: 3, дата: 17.07.2023 23:30
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте, Дина
По поводу полиморфизмов генов системы гемостаза - это не тромбофилия. Наличие данных полиморфизмов встречается в том или ином количестве у каждого человека. Эти полиморфизмы не увеличивают риски тромбозов, не являются причиной потерь беременности и не требуют назначения каких- либо разжижающих кровь препаратов в подавляющем большинстве случаев.
Именно, когда мы говорим о тромбофилии высокого риска, тогда речь идёт о мутациях Лейдена и протромбина, также обращаем внимание на дефицит протеина С и S, антитромбина.
Мутация PAI-1 в гомозиготной форме - это отдельный разговор. Ее относят к мутации среднего риска.
Сказать, что всему виной найденные у вас полиморфизмы, однозначно нельзя.
Сами по себе они не являются основанием для лечения.
В 60- 80% случаев потерь беременности на раннем сроке по статистике происходит по генетическим причинам
( ХА у плода).
Конечно, чтобы подтвердить эту причину нужно исследовать сам материал этой беременности, т. е. делать генетический анализ абортивного материала, что вы и сделали последний раз я так понимаю. Если было проведено стандартное кариотипирование, то полностью исключить генетическую причину нельзя, потому что микроструктурные поломки хромосом можно не увидеть при стандартном обследовании.
Учитывая отягощенный акушерский анамнез можно рекомендовать вам с супругом сдать кровь на кариотип, но необязательно.
Ещё, если происходит более двух - трёх ранних потерь беременности и при этом кариотип плода норма, то это может быть АФС. На все тромбофилии наследственные и приобретенные надо обследоваться вне беременности.
Екатерина Савельева, Добрый день. Я делала кариотипирование на ДНК микроматрицах. Мне сказали, что оно бы показало отклонения к генетики. Мы сказали, что ген PAI среднего риска. Что это значит? На афс сдам. Спасибо.
Дина, Есть данные, которые указывают на то, что данная мутация в гомозиготной форме может иметь вес в ранних потерях беременности. Мало кто на это обращает внимание. Но так же есть исследования, которые говорят о том, что у пациентов с данной мутацией возможен дефицит PAI-1 в крови, следовательно назначение антикоагулянтов приведёт к увеличению риска потерь беременности и кровотечений. Качественных исследований по поводу влияния данной мутации на вынашивания беременности нет. В любом случае любые назначения следует обсудить на очном приеме и основанием для их назначения будет не один анализ полиморфизмов.