Маркеры ХА на УЗИ
Здравствуйте! 3 беременность, есть две здоровые дочки. На первом скрининге в 12 недель, обнаружено два маркера хромосомных паталогий: гипоплазия носовых костей 1.7мм и 1.3мм и расширение твп-3мм. (Регургитацию на трикуспидальном клапане опровергли на перинатальном консилиуме). Биохимический скрининг без особых отклонений. По скринингу риск трисомии 21 составил 1: 220. Инвазивная диагностика не была показана. Сдала нипт на трисомию 21. Пришел низкий риск. Но на УЗИ в 16 недель сохраняется разная длина носовых костей (3.8 и 2.8мм) и обнаружен гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца. Что посоветуете в данном случае? Стоит ли сделать инвазивную диагностику?
Ответов: 5, дата: 19.07.2023 20:59
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте, Елена
ГЭФЛЖ - изолированный фокус, который определяется как небольшой участок повышенной эхогенности (яркости) сердечной мышцы на УЗ- изображении. Не влияет на функцию сердца и часто исчезает при УЗИ в динамике. Встречается как и у здоровых плодов, но так же относится и к относительным маркерам хромосомной патологии плода. Имеет значение только, если сочетается с другими маркерами или при наличии высоких рисков.
Укорочение НК- это косвенный, относительный маркер хромосомной патологии плода. Опять же он имеет значение, только если сочетается с другими маркерами. Надо отметить, что это пока результаты промежуточного УЗИ. Важны будут результаты УЗИ скрининга в 19-21 нед.; - Эхо-кг плода.
Если бы речь шла только об этих двух маркерах, то результата НИПТ было бы достаточно. Расширение ТВП - это тот маркер, на который мы обращаем внимание. Почему? В некоторых случаях он может быть маркером не только хромосомной патологии плода, но и ВПР или наследственных синдромов. Хотя конечно встречается и у здоровых плодов.
Иногда такие маркеры, как ТВП, ГЭФЛЖ, трикуспидальная регургитация( который у вас был снят) могут указывать на проблемы с сердцем, которые пока не видно. Окончательно ситуацию прояснит Эхо-кг плода.
Что касаемо вашего вопроса по поводу инвазивной диагностики.
Надо помнить, что НИПТ несмотря на его высокую точность, не является заменой инвазивной диагностике. Он относится к скрининговым методам, основывается на анализе фрагментов ДНК плаценты, принадлежащих определенным хромосомам.
По рекомендациям при расширении ТВП все таки стоит пройти инвазивную диагностику (желательно амниоцентеза!) с проведением кариотипирования, или даже лучше хромосомного микроматричного анализа, если возможно. Амниоцентез - прямой метод, при котором анализируются конкретно клетки плода. Окончательное решение в любом случае принимаете вы. Если у вас есть вопросы- задавайте.
Екатерина Савельева, Спасибо за подробный ответ. Сама я склоняюсь к амниоцентезу, т. к признаков ха несколько, не хочется сомневаться до самого рождения.
Подскажите мне, пожалуйста, по носовым костям. Нигде не могу найти информацию по разной длине костей. Что это значит. Может ли быть такое в норме? И на какой размер стоит ориентироваться: на больший или меньший? Сильное ли отставание в размерах от нормы?
Елена, У вас укорочение одной из носовых костей (норма- 5 процентиль для 16 полных недель 3,2мм). Такое бывает и в норме. Поэтому и важно оценивать не отдельные маркеры, а скрининг в целом.
Екатерина Савельева, Спасибо большое!
Елена, Пожалуйста. Здоровья Вам!