Муковисцидоз
Консультация
Дд! подскажите пожалуйста в вопросе связанным с муковисцидозом! ребенку 5 лет, до 3х лет болел раза 2-3, потом пошли в сад с 3 х лет и началось
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Наталья
Какой у вас вопрос? Можно поподробнее?
В ответе ошибка? 
Скрининги были положительными, но взяты с нарушением по срокам
Делали 2 раза потовую пробу с промежутком 7 мес
Образ раза отрицательны
Второй раз потовая проба была по значению меньше
Клинических проявлений никогда не было
До 3 лет болел раза 3 всего
Сопли и температура
В саду конечно болеет чаще, но ничего критичного
Ребенку уже 5 лет
Может ли эта болезнь проявиться в старшем возрасте? Если потовая пробы были отрицательными !
И почему скрининг оказался положительным? Роды были трудными и в итоге КС, безводный период был более 10 часов
Этот тест( анализ крови на ИРТ) достаточно информативен, если проведен не позднее 4 недель, но и у него вполне возможны ложноположительные результаты. Он скрининговый, а не диагностический, т. е. он направлен не на постановку диагноза, а на выявление группы риска, которым требуется дообследование. Ложноположительным он может быть теоретически из-за не соблюдения правила " висячей" капли, ВУИ и т. д. Все таки это косвенный метод.
Главным диагностическим критерием постановки диагноза является потовая проба. Если у вас она была отрицательной, то нет повода подозревать муковисцидоз у ребенка.
Ответ на ваш вопрос- да, может. Но, как правило, тяжёлые или классические формы проявляются с рождения или первые два года жизни ребенка.
Первую потовую пробу мы провели где то недели 3 ребенку было
А вторую 7-8 мес и проба по значению была меньше
Я успокоилась
Ребенку 5 лет и ттт слава Богу клинический проявлений нет
Но вопрос почему скрининг был положительным не дает мне покоя конечно
Те если проявления бывают во взрослом возрасте уже, они слабовыражены? И проходят в легкий форме?
Наталья, если бы мы могли только по скрининговым обследованиям диагноз ставить, то никакие дополнительные обследования были бы не нужны. Чем позже проявляется клиника заболевания, тем легче оно протекает и лучше в этом плане прогноз.
Екатерина Маратовна, вы какврач генетик, Скажите если повод для волнения? Если пробы отрицательные и клиники нет И возраст уже 5 лет Местные врачи говорили, что поводов для волнений нет
Ситуации бывают разные и предполагать можно все, что угодно. Я думаю нет повода подозревать у ребенка муковисцидоз и поэтому на этом можно остановиться.
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
