Муковисцидоз
Дд! подскажите пожалуйста в вопросе связанным с муковисцидозом! ребенку 5 лет, до 3х лет болел раза 2-3, потом пошли в сад с 3 х лет и началось
Ответов: 7, дата: 06.08.2023 04:54
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте, Наталья
Какой у вас вопрос? Можно поподробнее?
Екатерина Савельева,
Скрининги были положительными, но взяты с нарушением по срокам
Делали 2 раза потовую пробу с промежутком 7 мес
Образ раза отрицательны
Второй раз потовая проба была по значению меньше
Клинических проявлений никогда не было
До 3 лет болел раза 3 всего
Сопли и температура
В саду конечно болеет чаще, но ничего критичного
Ребенку уже 5 лет
Может ли эта болезнь проявиться в старшем возрасте? Если потовая пробы были отрицательными !
И почему скрининг оказался положительным? Роды были трудными и в итоге КС, безводный период был более 10 часов
Наталья , Этот тест( анализ крови на ИРТ) достаточно информативен, если проведен не позднее 4 недель, но и у него вполне возможны ложноположительные результаты. Он скрининговый, а не диагностический, т. е. он направлен не на постановку диагноза, а на выявление группы риска, которым требуется дообследование. Ложноположительным он может быть теоретически из-за не соблюдения правила " висячей" капли, ВУИ и т. д. Все таки это косвенный метод.
Главным диагностическим критерием постановки диагноза является потовая проба. Если у вас она была отрицательной, то нет повода подозревать муковисцидоз у ребенка.
Ответ на ваш вопрос- да, может. Но, как правило, тяжёлые или классические формы проявляются с рождения или первые два года жизни ребенка.
Екатерина Савельева, Первую потовую пробу мы провели где то недели 3 ребенку было
А вторую 7-8 мес и проба по значению была меньше
Я успокоилась
Ребенку 5 лет и ттт слава Богу клинический проявлений нет
Но вопрос почему скрининг был положительным не дает мне покоя конечно
Те если проявления бывают во взрослом возрасте уже, они слабовыражены? И проходят в легкий форме?
Наталья, Наталья, если бы мы могли только по скрининговым обследованиям диагноз ставить, то никакие дополнительные обследования были бы не нужны. Чем позже проявляется клиника заболевания, тем легче оно протекает и лучше в этом плане прогноз.
Екатерина Савельева, Екатерина Маратовна, вы какврач генетик, Скажите если повод для волнения? Если пробы отрицательные и клиники нет И возраст уже 5 лет Местные врачи говорили, что поводов для волнений нет
Наталья , Ситуации бывают разные и предполагать можно все, что угодно. Я думаю нет повода подозревать у ребенка муковисцидоз и поэтому на этом можно остановиться.