Уточнение диагноза
Здравствуйте.
Простите за беспокойство. Разрешите уточнить, могу ли я обратиться к Вам с вопросом по здоровью сына? Подростку 15 лет, есть диагноз врачей: первичный иммунодефицит. С рождения астма, аллергия, частые отеки носоглотки, горло красное (сдаем анализы на ЦМВ, Эйнштейн Барр). Присоединились симптомы по гематологии (не частые носовые кровотечения), так же стоим на учёте. В 2023 году был поставлен диагноз: гемофилия. Были госпитализированы в гематологию, анализы были в норме. Анализ ретракция кровянного сгустка была ниже нормы (28%). Диагноз при выписке: глянцмоподобное состояние?
А так же с рождения под наблюдением у иммунолога. В иммунограмме в 7 мес. гипогаммаглобулинемия, снижение фагоцитоза до 25%.
В 6-7 лет при носовые кровотечениях поставлен диагноз: тромбоцитопатия.
На сегодняшний день, высокий гомоцестоин (был: 14.5, затем 16, сейчас 12,9). Ретракция кровянного сгустка 40 (норма 50-70).
Мы из города Пермь. Можем ли мы получить он лайн консультацию?
Будем благодарны, если откликнитесь.
С уважением, Надежда.
Ответов: 4, дата: 16.04.2025 18:21
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте, Надежда
Чтобы подтвердить диагноз гемофилии, нужно сдать кровь на 8 (VIII) и 9 (IX) факторы свёртывания. При гемофилии наблюдается патологическое снижение активности одного из этих факторов.
Повышение гомоцистеина обычно встречается при дефиците витаминов группы В. В частности, при дефиците витамина В6, В9 (фолиевой кислоты) и В12. Для установления причины установления гомоцистеина желательно сдать кровь на эти витамины.
Снижение процента ретракции кровяного спуска действительно может встречаться при тромбоцитопатиях. Тромбоцитопатию Глянцмана (глянцманоподобное состояние) можно диагностировать, основываясь на результаты следующих лабораторных показателей:
1. Количества тромбоцитов в крови (подсчитанного по методу Фонио).
2. Показателей агрегатограммы (в состав которой входит определение агрегации тромбоцитов под действием ристоцитина, коллагена и АТФ).
3. Иммуноглобулинов (антител) класса IgG к антигенам тромбоцитов.
Скажите, пожалуйста, сдавали ли вы кровь на агрегатограмму? Сдавали ли вы тест на антитела к тромбоцитам? Какое количество тромбоцитов было получено по результату последнего анализа крови? Какова динамика тромбоцитов?
Спасибо за ответ.
Показатели по тромбоцитам каждый раз разные (149; 161; 223). В возрасте 12 лет тромбоциты были 390. Почему не стабильные тромбоциты, не ясно.
Так же агрегации с разными данными (ниже нормы до 45,48).
Иммуноглобулинов (антител) класса IgG к антигенам тромбоцитов не сдавали ни разу!
У ребёнка ретракция сгустка тромба снижен, и высокий гемоглобин высокий (150). Гомоцистоин 12,9.
Врачи все изменения связывают с первичным иммунодифицитом.
Диагноз гемофилия снят, без сдачи фактора 9. Нам взяли анализ фактора 8 и веллибранда. Все норм.
Надежда, Витамины группы В сдали. Фолиевая кислота была снижение. На данный момент сдали, показатель в норме. Есть генетический анализ с изменениями фолатов, а так же фактора 13.
Надежда
Гемоглобин повышен, но не критично. Гемоглобин не является показателем иммунной системы. Поэтому с иммунодефицитом такой результат не связан.
Тромбоцитопении у ребёнка на 100% нет. Тромбоциты в пределах нормы. Клиническое значение имеет снижение тромбоцитов менее 100. Все результаты тромбоцитов, которые вы написали, больше 100.
Снижение процента ретракции кровяного спускают действительно может встречаться при тромбоцитопатии. При тромбоцитопатии количество тромбоцитов может быть в норме, но нарушена их способность к агрегации. Агрегация - это склеивание тромбоцитов между собой и с сосудистой стенкой. Этот процесс лежит в основе свёртывания крови. При тромбоцитопатии способность к агрегации тромбоцитов снижается, что и приводит к развитию кровотечений, включая носовые.
Антитела к тромбоцитам определяются для исключения аутоиммунной природы тромбоцитопатии. Очень часто тромбоцитопатии являются аутоиммунными. Определить, является ли тромбоцитопатия аутоиммунной, очень важно. Это необходимо для определения тактики терапии. При аутоиммунных формах тромбоцитопатии применяются глюкокортикостероидные гормоны. Препараты этих гормонов обладают выраженным противовоспалительным и иммунодепрессивным действием. За счёт применения этих препаратов при аутоиммунных формах тромбоцитопатии в большинстве случаев удаётся достичь ремиссии.
Для того чтобы увидеть весь ответ, оплатите консультацию.