Какие геннетические анализы нужно сдать при планировании беременности
Добрый день! Мы с будущим мужем планируем после свадьбы беременность. Решили подготовиться к ней. Мне 46 лет, ему 33 года. Предполагаем сделать анализ для оценки риска рождения ребёнка с тяжёлой генетической патологией. Можете ли вы порекомендовать какой именно стоит сделать анализ и при его получении его расшифровать?
Ответов: 10, дата: 21.05.2025 11:51
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Уважаемый пользователь, Ваш вопрос передан консультанту, ответ готовится и будет предоставлен в ближайшее время.
Здравствуйте, Ольга
Все зависит от ваших возможностей. Есть три генетических заболевания которые рекомендуют к обязательной диагностике (профилактике):
1. Спинальная мышечная атрофия (ген SMN1)
2. Муковисцидоз (ген CFTR)
3. Синдром Мартина-Белл (FMR1)
Также во многих лабораториях имеются пакеты генетических исследований для планирования беременности и диагностики мужского и женского бесплодия:
1. Скрининг на наследственные заболевания (уровень базовый, расширенный, экспертный) диагностика редких заболеваний, когда два здоровых супруга имеют риск рождения больного ребёнка в 25%, так как являются скрытыми носителями редких патологий.
2. Геном Ферти – скрининг на наследственные патологии, ассоциированные с мужским и женским бесплодием (в случаях когда были попытки забеременеть но не получилось).
3. Более расширенный и более дорогостоящий анализ - полногеномное секвенирование. Поиск всех мутаций, в том числе редких, связанных как с репродуктивной, так и другими органами и системами.
Для того, чтобы иметь полную картину, необходимо обследовать двоих, так как обнаружение носительства редкой патологии у одного супруга не имеет никакой клинической значимости (каждый человек является носителем 10-15 редких наследственных заболеваний).
3. Более расширенный и более дорогостоящий анализ - полногеномное секвенирование.
Чтобы сдать этот анализ, что я должна сказать в лаборатории, чтобы они сделали именно то, что нам нужно? И входит ли в этот анализ первых 3 пункта
1. Спинальная мышечная атрофия (ген SMN1)
2. Муковисцидоз (ген CFTR)
3. Синдром Мартина-Белл (FMR1)
?
Ольга, Скрининг на носительсво 25 моногенных аутосомных-рецессивных щаболеваний (188 мутаций) подойдет?
Ольга, Нет, эти заболевания диагностируют другим методом, поэтому их нужно отдельно заказывать.
Скрининг на носительсво 25 моногенных аутосомных-рецессивных щаболеваний (188 мутаций) подойдет?
Ольга, Лучше выбрать скрининг на носительство моногенных заболеваний «расширенный» геномед. В него входит важный синдром:
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром), также включен SMN1.
Диана Бардакова, И добавить отдельно диагностику синдрома Мартина-Белл и Муковисцедоза.
Тогда повторю вопрос: как называется анализ, который необходимо сдать, стобы посмотреть расширенную картину? Входят ли в этот анализ первые 3 пункта (основные/обязательные)? И в какой лаборатории такой анализ можно сдать?
Ольга, Если же вы хотите ещё более детально обследоваться, можно рассмотреть «подготовка к беременности ДУЭТ».
В него войдет скрининг на носительство «экспертный», врожденную гиперплазию надпочечников, синдром Мартина-Белл, SMN1, CFTR, плюс добавлено исследование кариотипа (хромосом).
Здесь ничего добавлять не нужно. Один пакет на двоих.