Риск трисомии 21 выше порога отсечки
Добрый день. Меня зовут Галина. Мне 37 лет. Беременность третья. 13 недель. По данным скрининга 1 триместра меня отправляют к генетику. Генетик на весь город один, поэтому в ближайшее время попасть не смогу. Вот данные: PAPP-A 1,62 мМЕ/мл- 0,32МоМ, fb-hGC 38,7 нг/мл - 1,23 МоМ, возрастной риск 1: 175 (повышен), Биохимический риск - 1: 600 (в пределах нормы), Риск трисомии по 21 хромосоме - 1: 50 (повышен), Риск трисомии по 18 хромосоме - 1: 313 (в пределах нормы), УЗИ: КТР 74 мм, БПР 24 мм, сердцебиение + , толщина хорина 12 мм, воротниковая зона 1,4 мм, длина носовой кости 2,1 мм. Есть ли повод для беспокойства?
Ответов: 14, дата: 24.04.2016 21:20
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте! Рассчет рисков включает больше социальнын факторы - возраст, наследственность, вредные факторы, экология и т. д. то есть это только свидетельствует о том, что у вас риск возникновения трисомии 21 в 5 раз выше, чем у остального населения, не более.
А наверняка можно сказать, только сделав анализ клеток плаценты, околоплодных вод или пуповинной крови посредством проведения амниоцентеза. Таким образом можно определить хромосомный набор ребенка.
Александровна Алена, Спасибо за ответ. Значит ли это, что мне не следует дожидаться результатовскрининга и УЗИ 2- го триместра, а сделать амниоцентез и определить хромосомный набор ребенка.
Галина Пвлова, В данном случае решение принимать только вам. Но если вы хотите наверняка определить наличие или отсутствие трисомии 21, то необходимо делать амниоцентез. Но вы должны учитывать, что это инвазивная манимуляция и она имеет свои риски. Но ее всегда проводят опытные специалисты и осложнения встречаются крайне редко. Вас об этом проинформируют.
Александровна Алена, меня зовут Наталья, мне 27 лет. беременность 6 роды 3. в 12 недель УЗИ КТР- 65 мм, ТВП- 2,50 мм кости носа определяются. сдала кровь на ТРИСОМИИ 21,18,13.. Вот результат: базовый риск: 21- 1: 848 18- 1: 2081 13- 1: 6526 индивидуальный риск: 21- 1: 4307 18- 1: 31745 13- 1: 104211 есть ли повод для беспокойств?
Наталья, Здравствуйте! Все ваши риски намного меньше, чем у других женщин такого же возраста. т. е. риск возникновения трисомий 13, 18, 21 очень низкий. Поэтому повода для беспокойства у вас нет.
Здравствуйте. Онлайн оценить результаты скрининга и дать какие- либо рекомендации невозможно, так как нет технической возможности качественно собрать анамнез и провести необходимый сбор и анализ полученных данных.
При подобном результате скрининга, генетик, проведя анкетирование и анализ полученных данных, может посоветовать женщине или заново пройти скрининг, или же сделать амниоцентез для точной установки диагноза.
Хорошим показателем является то, то у ребенка нормальные значения воротниковой зоны и визуализируется носовая косточка.
Поэтому, несмотря на повышенный риск трисомии 21 у вас есть все шансы родить абсолютно здорового малыша.
Сергеевна Ольга, Спасибо за ответ. Не буду делать своевременных выводов. Записалась к генетику, на следующей неделе картина для меня будет более ясной.
Сергеевна Ольга, меня зовут Наталья, мне 27 лет. беременность 3. в 12 недель УЗИ КТР- 65 мм, ТВП- 2,50 мм кости носа определяются. сдала кровь на ТРИСОМИИ 21,18,13.. Вот результат: базовый риск: 21- 1: 848 18- 1: 2081 13- 1: 6526 индивидуальный риск: 21- 1: 4307 18- 1: 31745 13- 1: 104211 есть ли повод для беспокойств?...
Наталья, Исходя из результатов обследования повода для беспокайства нет.
Ольга, Подскажите пожалуйста, результат СКРИНИНГА ТРИСОМИИ 21 Биохимический риск для Тр. 21 1: 246 Возрастной риск 1: 284 Риск дефекта нервной трубки <1: 10000 Возраст 36.8 Недель 19+ Вес 58 кг Беременность третья Роды вторые Есть повод для беспокойств
Сдала кровь 1 скрининг, результаты не понравились генетикам 21 1: 97.
Сделала 1 скрининг, по узи все отлично. Результаты крови не нравятся врачам, вероятность 21 1: 97 остальное все хорошо. Может повлиять на результаты то, что я не соблюдала диету (никто не предупреждал об этом) перед скринингом и простыла горло болело и насморк без температуры. Так же хочу расшифровать анализы, смотрела в интернете много таких же как у меня. Сейчас 16 недель, 2 скрининг только через 3 недели, если что-то не понравится сказали прокол возможно делать. Я хочу более менее удостоверится что все хорошо, 3 недели терпеть очень долго, либо сдавать идти кровь ниипт. Результаты узи 13,3 недели: чсс 165, ктр 73мм, бпр 21мм, окружность головы 77мм, твп 1,7, носовая кость визуализируется, шейка матки 40
Анастасия , По результату первого скрининга высокий риск синдрома Дауна у плода, но это только риск, совсем не обязательно, что у вашего ребенка данный синдром, из 97 женщин с такими показателями у одной рождается ребенок с трисомией 21. В вашем случае результаты УЗИ в пределах нормы, в том числе ТВП и носовая кость, при синдроме Дауна эти показатели отличаются от нормальных. По биохимическому скринингу МоМ ХГЧ выше нормы, но при этом МоМ PAPP-A - в пределах нормы, а при синдроме Дауна, как правило, данный показатель ниже нормы. Исходя из этого, я думаю, в вашем случае вероятность синдрома Дауна достаточно небольшая, так как кроме ХГЧ все показатели в пределах нормы. Я думаю, вы можете спокойно дождаться второго скрининга, по результатам которого можно уже будет определять дальнейшую тактику.
Екатерина Гудкова, Спасибо большое, более менее успокоили
Анастасия , Здравствуйте. Риск ХА плода высокий. Рекомендовано проведение инвазивной диагностики.