Вычислительный риск Трисомии 21 выше порога отсечки
Консультация
Добрый день. Меня зовут Галина. Мне 37 лет. Беременность третья. 13 недель. По данным скрининга 1 триместра меня отправляют к генетику. Генетик на весь город один, поэтому в ближайшее время попасть не смогу. Вот данные: PAPP-A 1,62 мМЕ/мл- 0,32МоМ, fb-hGC 38,7 нг/мл - 1,23 МоМ, возрастной риск 1: 175 (повышен), Биохимический риск - 1: 600 (в пределах нормы), Риск трисомии по 21 хромосоме - 1: 50 (повышен), Риск трисомии по 18 хромосоме - 1: 313 (в пределах нормы), УЗИ: КТР 74 мм, БПР 24 мм, сердцебиение + , толщина хорина 12 мм, воротниковая зона 1,4 мм, длина носовой кости 2,1 мм. Есть ли повод для беспокойства?
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте! Рассчет рисков включает больше социальнын факторы - возраст, наследственность, вредные факторы, экология и т. д. то есть это только свидетельствует о том, что у вас риск возникновения трисомии 21 в 5 раз выше, чем у остального населения, не более.
А наверняка можно сказать, только сделав анализ клеток плаценты, околоплодных вод или пуповинной крови посредством проведения амниоцентеза. Таким образом можно определить хромосомный набор ребенка.
В ответе ошибка? 
Спасибо за ответ. Значит ли это, что мне не следует дожидаться результатов скрининга и УЗИ 2- го триместра, а сделать амниоцентез и определить хромосомный набор ребенка.
В данном случае решение принимать только вам. Но если вы хотите наверняка определить наличие или отсутствие трисомии 21, то необходимо делать амниоцентез. Но вы должны учитывать, что это инвазивная манимуляция и она имеет свои риски. Но ее всегда проводят опытные специалисты и осложнения встречаются крайне редко. Вас об этом проинформируют.
Здравствуйте. Онлайн оценить результаты скрининга и дать какие- либо рекомендации невозможно, так как нет технической возможности качественно собрать анамнез и провести необходимый сбор и анализ полученных данных.
При подобном результате скрининга, генетик, проведя анкетирование и анализ полученных данных, может посоветовать женщине или заново пройти скрининг, или же сделать амниоцентез для точной установки диагноза.
Хорошим показателем является то, то у ребенка нормальные значения воротниковой зоны и визуализируется носовая косточка.
Поэтому, несмотря на повышенный риск трисомии 21 у вас есть все шансы родить абсолютно здорового малыша.
Спасибо за ответ. Не буду делать своевременных выводов. Записалась к генетику, на следующей неделе картина для меня будет более ясной.
Здравствуйте! меня зовут Наталья, мне 27 лет.. беременность 3.. в 12 недель УЗИ КТР- 65 мм, ТВП- 2,50 мм кости носа определяются. сдала кровь на ТРИСОМИИ 21,18,13... Вот результат: базовый риск: 21- 1: 848 18- 1: 2081 13- 1: 6526
индивидуальный риск: 21- 1: 4307 18- 1: 31745 13- 1: 104211 есть ли повод для беспокойств?...
Исходя из результатов обследования повода для беспокайства нет.
Здравствуйте! меня зовут Наталья, мне 27 лет.. беременность 6 роды 3.. в 12 недель УЗИ КТР- 65 мм, ТВП- 2,50 мм кости носа определяются. сдала кровь на ТРИСОМИИ 21,18,13... Вот результат: базовый риск: 21- 1: 848 18- 1: 2081 13- 1: 6526
индивидуальный риск: 21- 1: 4307 18- 1: 31745 13- 1: 104211 есть ли повод для беспокойств?
Здравствуйте! Все ваши риски намного меньше, чем у других женщин такого же возраста. т. е. риск возникновения трисомий 13, 18, 21 очень низкий. Поэтому повода для беспокойства у вас нет.
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе