Вопрос решён

Вычислительный риск Трисомии 21 выше порога отсечки

Добрый день. Меня зовут Галина. Мне 37 лет. Беременность третья. 13 недель. По данным скрининга 1 триместра меня отправляют к генетику. Генетик на весь город один, поэтому в ближайшее время попасть не смогу. Вот данные: PAPP-A 1,62 мМЕ/мл- 0,32МоМ, fb-hGC 38,7 нг/мл - 1,23 МоМ, возрастной риск 1: 175 (повышен), Биохимический риск - 1: 600 (в пределах нормы), Риск трисомии по 21 хромосоме - 1: 50 (повышен), Риск трисомии по 18 хромосоме - 1: 313 (в пределах нормы), УЗИ: КТР 74 мм, БПР 24 мм, сердцебиение + , толщина хорина 12 мм, воротниковая зона 1,4 мм, длина носовой кости 2,1 мм. Есть ли повод для беспокойства? Возраст пациента: 37 лет

По данному вопросу консультацию проводят практикующие врачи

Консультация врача на тему «Вычислительный риск Трисомии 21 выше порога отсечки»

дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы врача. В противном случае консультация будет дана на основе указанной в вопросе информации и иметь более предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация не заменяет очный осмотр врача.
Ответить на вопрос


Ответы врачей

Уважаемый пользователь, Ваш вопрос передан консультанту, ответ готовится и будет предоставлен в ближайшее время.

PuzKarapuz.Ru — 2016-04-24 22:00:00
врач онлайн
Мои консультации — 5758
i
Практикующий доктор, имеющий опыт в медицине. Консультация по телефону, Skype, whatsapp/viber. Документ о образовании проверен администрацией сайта.

Здравствуйте! Рассчет рисков включает больше социальнын факторы - возраст, наследственность, вредные факторы, экология и т. д. то есть это только свидетельствует о том, что у вас риск возникновения трисомии 21 в 5 раз выше, чем у остального населения, не более.  
А наверняка можно сказать, только сделав анализ клеток плаценты, околоплодных вод или пуповинной крови посредством проведения амниоцентеза. Таким образом можно определить хромосомный набор ребенка.

Ответ врача был полезен?
2016-04-24 22:09:09

Александровна Алена, Спасибо за ответ. Значит ли это, что мне не следует дожидаться результатов скрининга и УЗИ 2- го триместра, а сделать амниоцентез и определить хромосомный набор ребенка.

Галина Пвлова — 2016-04-24 22:18:39
врач онлайн
Мои консультации — 5758
i
Практикующий доктор, имеющий опыт в медицине. Консультация по телефону, Skype, whatsapp/viber. Документ о образовании проверен администрацией сайта.

Галина Пвлова, В данном случае решение принимать только вам. Но если вы хотите наверняка определить наличие или отсутствие трисомии 21, то необходимо делать амниоцентез. Но вы должны учитывать, что это инвазивная манимуляция и она имеет свои риски. Но ее всегда проводят опытные специалисты и осложнения встречаются крайне редко. Вас об этом проинформируют.

Ответ врача был полезен?
2016-04-24 22:29:54
врач онлайн
Мои консультации — 11886
i
Практикующий доктор, имеющий опыт в медицине. Консультация по телефону, Skype, whatsapp/viber. Документ о образовании проверен администрацией сайта.

Здравствуйте. Онлайн  оценить результаты  скрининга и дать какие- либо рекомендации невозможно, так как нет технической возможности качественно собрать анамнез и провести необходимый сбор и анализ полученных данных.
При подобном результате скрининга, генетик, проведя анкетирование и анализ полученных данных, может посоветовать женщине или заново пройти скрининг,   или же сделать амниоцентез для точной установки диагноза.
Хорошим показателем является то, то у ребенка нормальные значения воротниковой зоны и визуализируется носовая косточка.
Поэтому, несмотря на повышенный риск трисомии 21 у вас есть все шансы родить абсолютно здорового малыша.

Ответ врача был полезен?
2016-04-24 22:50:17

Сергеевна Ольга, Спасибо за ответ. Не буду делать своевременных выводов. Записалась к генетику, на следующей неделе картина для меня будет более ясной.

Галина Павлова — 2016-04-24 22:58:52

Сергеевна Ольга, Здравствуйте! меня зовут Наталья, мне 27 лет.. беременность 3.. в 12 недель УЗИ КТР- 65 мм, ТВП- 2,50 мм кости носа определяются. сдала кровь на ТРИСОМИИ 21,18,13... Вот результат: базовый риск: 21- 1: 848 18- 1: 2081 13- 1: 6526
индивидуальный риск: 21- 1: 4307 18- 1: 31745 13- 1: 104211 есть ли повод для беспокойств?...

Наталья — 2016-07-04 14:19:01
врач онлайн
Мои консультации — 11886
i
Практикующий доктор, имеющий опыт в медицине. Консультация по телефону, Skype, whatsapp/viber. Документ о образовании проверен администрацией сайта.

Наталья, Исходя из результатов обследования повода для беспокайства нет.

Ответ врача был полезен?
2016-07-04 14:24:01

Александровна Алена, Здравствуйте! меня зовут Наталья, мне 27 лет.. беременность 6 роды 3.. в 12 недель УЗИ КТР- 65 мм, ТВП- 2,50 мм кости носа определяются. сдала кровь на ТРИСОМИИ 21,18,13... Вот результат: базовый риск: 21- 1: 848 18- 1: 2081 13- 1: 6526
индивидуальный риск: 21- 1: 4307 18- 1: 31745 13- 1: 104211 есть ли повод для беспокойств?

Наталья — 2016-07-04 15:37:38
врач онлайн
Мои консультации — 5758
i
Практикующий доктор, имеющий опыт в медицине. Консультация по телефону, Skype, whatsapp/viber. Документ о образовании проверен администрацией сайта.

Наталья, Здравствуйте! Все ваши риски намного меньше, чем у других женщин такого же возраста. т. е. риск возникновения трисомий 13, 18, 21 очень низкий. Поэтому повода для беспокойства у вас нет.

Ответ врача был полезен?
2016-07-04 21:54:58
  • 1Напишите
    вопрос врачу
  • 2Нажмите
    задать вопрос
  • 3Ожидайте
    ответа на почту
Ищите ответ на вопрос?

Получите свою консультацию. Для этого просто задайте свой вопрос в окне ниже и мы постараемся вам помочь.

Прямо сейчас вам готовы помочь 11 врачей.
Оставьте отзыв о нашем сервисе

Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе

Ваше имя
Ваш email
Ваш отзыв
Укажите код с картинкиCaptcha Image