Риск трисомии 21 выше порога отсечки

ДискуссияСкрининг первого триместра

Добрый день. Меня зовут Галина. Мне 37 лет. Беременность третья. 13 недель. По данным скрининга 1 триместра меня отправляют к генетику. Генетик на весь город один, поэтому в ближайшее время попасть не смогу. Вот данные: PAPP-A 1,62 мМЕ/мл- 0,32МоМ, fb-hGC 38,7 нг/мл - 1,23 МоМ, возрастной риск 1: 175 (повышен), Биохимический риск - 1: 600 (в пределах нормы), Риск трисомии по 21 хромосоме - 1: 50 (повышен), Риск трисомии по 18 хромосоме - 1: 313 (в пределах нормы), УЗИ: КТР 74 мм, БПР 24 мм, сердцебиение + , толщина хорина 12 мм, воротниковая зона 1,4 мм, длина носовой кости 2,1 мм. Есть ли повод для беспокойства?

Задать вопрос врачу
Более 500.000 консультаций
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Онлайн чат с врачом
Екатерина Сергеевна
Дежурный врач
Здравствуйте. Я могу помочь вам с вашей ситуацией. Напишите ваш вопрос.Только что
- опишите вашу ситуацию;

Ответы врачей

врач l_automne
Врач
i
Консультирую онлайн в чате, по телефону, в мессенджерах. Расшифровка анализов и снимков.

Здравствуйте! Рассчет рисков включает больше социальнын факторы - возраст, наследственность, вредные факторы, экология и т. д. то есть это только свидетельствует о том, что у вас риск возникновения трисомии 21 в 5 раз выше, чем у остального населения, не более.  
А наверняка можно сказать, только сделав анализ клеток плаценты, околоплодных вод или пуповинной крови посредством проведения амниоцентеза. Таким образом можно определить хромосомный набор ребенка.

  • 2016-04-24 22:09:09
  • В ответе ошибка?

Спасибо за ответ. Значит ли это, что мне не следует дожидаться результатовскрининга и УЗИ 2- го триместра, а сделать амниоцентез и определить хромосомный набор ребенка.

Галина Пвлова — 2016-04-24 22:18:39

Галина Пвлова

В данном случае решение принимать только вам. Но если вы хотите наверняка определить наличие или отсутствие трисомии 21, то необходимо делать амниоцентез. Но вы должны учитывать, что это инвазивная манимуляция и она имеет свои риски. Но ее всегда проводят опытные специалисты и осложнения встречаются крайне редко. Вас об этом проинформируют.

  • 2016-04-24 22:29:54
  • В ответе ошибка?

меня зовут Наталья, мне 27 лет. беременность 6 роды 3. в 12 недель УЗИ КТР- 65 мм, ТВП- 2,50 мм кости носа определяются. сдала кровь на ТРИСОМИИ 21,18,13.. Вот результат: базовый риск: 21- 1: 848 18- 1: 2081 13- 1: 6526 индивидуальный риск: 21- 1: 4307 18- 1: 31745 13- 1: 104211 есть ли повод для беспокойств?

Наталья — 2016-07-04 15:37:38

Наталья

Здравствуйте! Все ваши риски намного меньше, чем у других женщин такого же возраста. т. е. риск возникновения трисомий 13, 18, 21 очень низкий. Поэтому повода для беспокойства у вас нет.

  • 2016-07-04 21:54:58
  • В ответе ошибка?
врач Ola
Врач
i
Консультирую онлайн в чате, по телефону, в мессенджерах. Расшифровка анализов и снимков.

Здравствуйте. Онлайн  оценить результаты  скрининга и дать какие- либо рекомендации невозможно, так как нет технической возможности качественно собрать анамнез и провести необходимый сбор и анализ полученных данных.
При подобном результате скрининга, генетик, проведя анкетирование и анализ полученных данных, может посоветовать женщине или заново пройти скрининг,   или же сделать амниоцентез для точной установки диагноза.
Хорошим показателем является то, то у ребенка нормальные значения воротниковой зоны и визуализируется носовая косточка.
Поэтому, несмотря на повышенный риск трисомии 21 у вас есть все шансы родить абсолютно здорового малыша.

  • 2016-04-24 22:50:17
  • В ответе ошибка?

Спасибо за ответ. Не буду делать своевременных выводов. Записалась к генетику, на следующей неделе картина для меня будет более ясной.

Галина Павлова — 2016-04-24 22:58:52

меня зовут Наталья, мне 27 лет. беременность 3. в 12 недель УЗИ КТР- 65 мм, ТВП- 2,50 мм кости носа определяются. сдала кровь на ТРИСОМИИ 21,18,13.. Вот результат: базовый риск: 21- 1: 848 18- 1: 2081 13- 1: 6526 индивидуальный риск: 21- 1: 4307 18- 1: 31745 13- 1: 104211 есть ли повод для беспокойств?...

Наталья — 2016-07-04 14:19:01

Наталья

Исходя из результатов обследования повода для беспокайства нет.

  • 2016-07-04 14:24:01
  • В ответе ошибка?

Подскажите пожалуйста, результат СКРИНИНГА ТРИСОМИИ 21 Биохимический риск для Тр. 21 1: 246 Возрастной риск 1: 284 Риск дефекта нервной трубки <1: 10000 Возраст 36.8 Недель 19+ Вес 58 кг Беременность третья Роды вторые Есть повод для беспокойств

Ольга — 2022-10-26 13:46:45

Сдала кровь 1 скрининг, результаты не понравились генетикам 21 1: 97.
Сделала 1 скрининг, по узи все отлично. Результаты крови не нравятся врачам, вероятность 21 1: 97 остальное все хорошо. Может повлиять на результаты то, что я не соблюдала диету (никто не предупреждал об этом) перед скринингом и простыла горло болело и насморк без температуры. Так же хочу расшифровать анализы, смотрела в интернете много таких же как у меня. Сейчас 16 недель, 2 скрининг только через 3 недели, если что-то не понравится сказали прокол возможно делать. Я хочу более менее удостоверится что все хорошо, 3 недели терпеть очень долго, либо сдавать идти кровь ниипт. Результаты узи 13,3 недели: чсс 165, ктр 73мм, бпр 21мм, окружность головы 77мм, твп 1,7, носовая кость визуализируется, шейка матки 40

Анастасия — 2023-03-17 20:55:55

Анастасия

По результату первого скрининга высокий риск синдрома Дауна у плода, но это только риск, совсем не обязательно, что у вашего ребенка данный синдром, из 97 женщин с такими показателями у одной рождается ребенок с трисомией 21. В вашем случае результаты УЗИ в пределах нормы, в том числе ТВП и носовая кость, при синдроме Дауна эти показатели отличаются от нормальных. По биохимическому скринингу МоМ ХГЧ выше нормы, но при этом МоМ PAPP-A  - в пределах нормы, а при синдроме Дауна, как правило, данный показатель ниже нормы. Исходя из этого, я думаю, в вашем случае вероятность синдрома Дауна достаточно небольшая, так как кроме ХГЧ все показатели в пределах нормы. Я думаю, вы можете спокойно дождаться второго скрининга, по результатам которого можно уже будет определять дальнейшую тактику.

  • 2023-03-17 22:25:12
  • В ответе ошибка?

Спасибо большое, более менее успокоили

Анастасия — 2023-03-17 22:35:11

Анастасия

Здравствуйте. Риск ХА плода высокий. Рекомендовано проведение инвазивной диагностики.

  • 2023-03-17 22:45:13
  • В ответе ошибка?
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе

Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе

Ваше имя
Ваш email
Ваш отзыв
Укажите код с картинкиCaptcha Image