Плохой анализ на органические кислоты у ребенка
Здравствуйте, невролог по наличию у ребенка нескольких стигм назначил анализ на органические кислоты. Пришли результаты (в приложенных файлах). Кроме того сдавали кровь и на генетические заболевания в роддоме, результаты в норме. Какие могут быть причины повышенных показателей? Из жалоб ребенок плоховато набирает вес, повышена возбудимость, часто ноет, есть подёргивания мышц (делали ээг норма).
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
Уважаемый пользователь, Ваш вопрос передан консультанту, ответ готовится и будет предоставлен в ближайшее время.
Здравствуйте, Наталия
По результату исследования мочи на органические кислоты рекомендую вам исключить следующие заболевания:
1) Нарушение метаболизма нейронемиаторов (в частности, дофамина, серотонина и норадреналина).
Катехоламины (серотонин, норадреналин, дофамин) являются важнейшими нейромедиаторами головного мозга.
Нейромедиаторы являются местными гормонами в клетках головного мозга. С помощью нейромедиаторов осуществляется взаимосвязь всех отделов головного мозга между собой, а также, взаимосвязь головного мозга с внутренними органами и скелетными мышцами.
Данные нейромедиаторы определяют работу нервной системы (включая функционирование психики, нервно - мышечную передачу, а также (отчасти) состояние мышечной системы).
Избыточная активность норадренергических и дофаминергических нейронов может проявляться гипервозбудимостью, а также, другими описанными вами симптомами.
В качестве дообследования рекомендую вам выполнить следующие исследования:
А) Определение концентрации серотонина, дофамина, адреналина и норадреналина в сыворотке крови.
Б) Исследование суточной мочи на метаболиты катехоламинов (биогенных аминов): гомованилиновая кислота, ванилилминдальная кислота, 5 - окси - индолуксусная кислота.
2) Нарушение метаболизма жирных кислот, в частности:
А) Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы.
С целью исключения этого заболевания рекомендую вам выполнить генетическое исследование: «поиск мутаций в гене HADHA».
Б) Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD.
Для исключения этой патологии рекомендую вам выполнить исследование: «поиск мутаций в гене ACADM».
3) Глутаровую ацидемию.
Глутаровая ацидемия представляет собой нарушение метаболизма жирных кислот и аминокислот.
Для глутаровой ацидемии 2 типа характерны кардиомиопатии (патология сердечной мышцы), заболевания печени, заболевания мышц (мышечная слабость), дыхательная недостаточность, нарушение кислотно - щелочного баланса.
С целью исключения глутаровой ацидемии рекомендую вам выполнить генетическое исследование: «Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)».
4) Митохондриальные патологии.
Митохондриальные патологии представляют собой нарушение работы митохондрий (клеточных органелл). Клинически митохондриальные патологии проявляются неврологической симптоматикой, в том числе, повышенной нервной возбудимостью, и, как следствие, нарушениями сна и нервно - мышечными патологиями.
Для исключения митохондриальных патологий рекомендую вам выполнить генетическое исследование: "митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК».
Будьте здоровы.
Евгений Зимков, Спасибо, а насколько опасны эти заболевания? Как они влияют на жизнь ребенка в дальнейшем?
Наталия, В настоящее время имеется только подозрение на эти заболевания.
Для подтверждения этих патологий рекомендую вам выполнить вышеуказанные лабораторные исследования.
Данные заболевания могут иметь различную симптоматику, прогноз и тяжесть течения.
Все эти достаточно разнородные заболевания объединяет 3 аспекта:
1) Это генетические заболевания.
2) Это заболевания обмена веществ (в частности, нарушение обмена аминокислот и жирных кислот).
3) При всех этих заболеваниях поражается центральная нервная система.
В ряде случаев данные патологии могут сопровождаться тяжелой симптоматикой (в первую очередь, со стороны нервной системы).
В некоторых случаях эти патологии могут протекать в относительно легкой форме.
В некоторых случаях возможно нарушение физического и
или психомоторного развития.
В некоторых случаях наблюдается нормальное физическое и психическое развитие. В подобных случаях может развиваться неинвалидизирующее поражение нервной системы, а также, патология скелетно - мышечной системы.
Повторюсь, сначала необходимо установить диагноз.
И только после этого можно сделать предположение о прогнозе заболевания и последствиях для здоровья ребёнка.
Евгений Зимков, А где можно сдать эти анализы? В обычных лабораториях или в каких либо специализированных центрах?
Наталия, В крупных федеральных коммерческих лабораториях (Инвитро, Гемотест, Хромолаб, КДЛ, центр молекулярной диагностики).
Евгений Зимков, А какие могут быть причины повышения этих показателей в моче, если вдруг эти заболевания исключатся?
Наталия , В вашем случае превышено допустимое содержание большого количества аминокислот, органических кислоты и их производных в моче.
В совокупности с описанной вами симптоматикой, с вероятностью 99,9 % в вашем случае имеет место одна из перечисленных мной генетических патологий.