Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ)– редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена в организме аминокислоты фенилаланина (ФА) из-за мутационно поврежденного фермента.

Диета с ограничением поступления в организм ФА является основой лечения болезни и профилактикой ее нежелательных последствий. Несоблюдение особых правил питания приводит к снижению интеллекта и неврологическим отклонениям. Диета должна быть назначена вовремя, иначе при отсутствии лечения развивается тяжелая умственная отсталость (IQ<50). Коррекция рациона питания позже необходимого срока не даёт положительных результатов в психоневрологическом развитии ребенка.

Как выявить ФКУ?

ФКУ в числе первых наследственных нарушений обмена веществ была включена в программу скрининга наследственных заболеваний, рекомендованных ВОЗ для раннего выявления среди новорожденных. Неонатальный скрининг на выявление ФКУ проводится в родильном доме всем доношенным новорожденным на 4-5 день от рождения, а недоношенным детям на 7 день жизни.

В России по данным неонатального скрининга частота ФКУ составляет 1:7000. В Санкт-Петербурге частота ФКУ - 1:7600, в Москве - 1:5600.

Необходимость лечения ФКУ определяется на основании максимальной концентрации ФА в крови:

• Легкая форма ФКУ при уровне ФА в крови 120-360 мкмоль/л. До 1 года жизни не требует диетического лечения.
• Умеренная форма ФКУ при уровне ФА в крови 360-1200 мкмоль/л. Срочно требуется диетотерапия.
• Тяжелая форма ФКУ при уровне ФА в крови более 1200 мкмоль/л. Срочно требуется диетотерапия.

Важно помнить!Если ребенку по каким-либо причинам не был проведен неонатальный скрининг, то родители должны самостоятельно решить вопрос с его проведением.

Каковы симптомы пропущенной ФКУ?

Если после рождения не было проведено неонатального скрининга и вовремя не было установлено наличие у ребенка ФКУ, а значит и не начато вовремя лечение, то симптомы заболевания начинают проявляться к 2-6 месяцам жизни.

Основы диетического питания при ФКУ.

Питание при ФКУ построено на трех основных принципах:

• Специальные лечебные смеси без ФА.
• Натуральные продукты питания (подобранные).
• Низко – и безбелковые продукты (белок отсутствует или его содержание составляет менее 1 г на 100 г продуктов) для питания детей с ФКУ.

Специальные лечебные смеси для питания при ФКУ.

В России в настоящий момент зарегистрировано и включено в Перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей с ФКУ более 30 наименований аминокислотных смесей без фенилаланина:

• Нутриген премиум 14, 20, 40, 70;
• Афенилак 13,15;
• Нутриген 30, 40,70, 75;
• ФКУ Анамикс инфант;
• Максамейд ХР;
• Максамум ХР;
• Нутри энерджи 2,3;
• Лофлекс;
• МД мил ФКУ 0,1,3, премиум;
• Камида мед ФКУ А, В, С 45, С 75.

И немаловажно то, что пациенты с ФКУ с рождения до 18 лет и беременные женщины с ФКУ обеспечиваются специализированными смесями, источники финансирования – федеральный и региональный бюджеты.

Питание детей с ФКУ до введения прикорма.

Лечебный рацион ребенка с ФКУ состоит только из лечебного продукта и молочного компонента (грудное молоко или его заменитель). Алгоритм расчета питания ребенку с ФКУ проводит только врач. Специализированная смесь компенсирует 50-70% потребности ребенка в белке. Длительное использование только лечебного продукта недопустимо, так как это может привести к дисбалансу аминокислот в организме, снижению иммунитета и тяжелым последствиям для здоровья ребенка.

Грудное вскармливание при ФКУ.

ФА является незаменимой аминокислотой, и для обеспечения полноценного роста и развития ребенка полное исключение вещества недопустимо, в минимальных количествах он должен поступать в организм с грудным молоком. Каждое кормление ребенка следует начинать с лечебного продукта, а затем прикладывать ребенка к груди. Малыш, насытившись искусственной смесью, не высосет много молока и в организме не будет избытка ФА. Прикладывание ребенка к груди — самый предпочтительный тип кормления, но при условии, что анализы крови на содержание ФА будут производиться часто, чтобы контролировать поддержание допустимого уровня. Сцеживание молока позволяет более точно контролировать объем выпитого грудного молока. Но, к сожалению, при кормлении сцеженным молоком маме вряд ли удастся сохранить лактацию более полугода.

Смешанный тип вскармливания при ФКУ.

Когда у мамы мало грудного молока, помимо кормления специализированной смесью, при-ходится докармливать ребенка заменителем грудного молока. Из большого ассортимента заменителей грудного молока предпочтительнее использовать смеси с наименьшим содержанием белка.

Искусственный тип вскармливания при ФКУ.

Когда у мамы ребенка с ФКУ нет возможности кормить своим молоком, молочный компонент состоит только из заменителя грудного молока. В случаях, когда уровень ФА в крови очень высок (900–1200 мкмоль/л), рекомендуют 2–3 дня кормить новорожденного только лечебным продуктом под контролем врача. Это позволяет более интенсивно снизить уровень ФА крови.

Особенности введения прикорма детям с ФКУ.

При введении прикорма не используются высокобелковые продукты:

• желток,
• мясное пюре,
• творог,
• рыбное пюре,
• кефир и другие неадаптированные кисломолочные напитки,
• печенье из пшеничной муки,
• хлеб пшеничный, сухари.

Можно вводить в качестве прикорма:

• овощные пюре,
• безмолочную кашу,
• фруктовое пюре,
• фруктовый сок,
• растительное масло,
• сливочное масло (топленое),
• хлеб, сухари из низкобелковой муки,
• печенье из низкобелковой муки.

Питание детей с ФКУ старше 1 года.

До 80% белкового эквивалента компенсируется питанием специализированной смесью. Дети продолжают есть ограниченное количество натуральных низкобелковых продуктов. Из сладостей разрешается сахар, мёд, варенье, джем. Вводятся в рацион низкобелковые продукты на основе крахмалов и жиров. Широкий ассортимент представлен в интернет-магазине диетических продуктов «Здоровье на дом».

Дети, особенно подросткового возраста, часто меняют свой рацион питания. В результате этого подростки сталкиваются с проблемами после самостоятельного расширения диеты или ее несоблюдения:

Возможно ли прекращение диетотерапии при ФКУ?

Нет. Диетотерапия пациентов с ФКУ должна быть пожизненной. Есть данные, что при отмене диетотерапии в 5-летнем возрасте у одной трети детей с ФКУ отмечалось снижение уровня IQ на 10 баллов и более в течение последующих 5 лет. У пациентов старше 15 лет перерывы в диетотерапии нередко сопровождаются прогрессирующими изменениями белого вещества мозга по данным МРТ.

Возможно временное прекращение диеты для детей с ФКУ при простуде и других инфекционных заболеваниях.

В острый период заболевания при интоксикации, лихорадке, нарушении пищеварения разрешено отказаться от диеты на несколько дней. Вместо лечебных продуктов ребенку можно предложить натуральные с низким содержанием белка. Затем следует снова вернуться к лечебному питанию.

Концентрация ФА в крови является критерием оценки эффективности лечебного питания. В России используется следующая схема контроля за содержанием ФА в крови у пациентов с ФКУ:

• до 3-месячного возраста — 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее не менее 2 раз в месяц;
• от 3 месяцев до 1 года — 1 раз в месяц (при необходимости — 2 раза в месяц);
• от 1 года до 3 лет — не менее 1 раза в 2 месяца;
• после 3 лет — 1 раз в 3 месяца.

Целевыми значениями ФА в крови являются:

• Для детей до 12 лет 120-360 мкмоль/л;
• Старше 12 лет и взрослых 120-360 мкмоль/л, иногда допускается 600 мкмоль/л;
• Для беременных – строго 120-360 мкмоль/л до наступления беременности (минимум 2 недели) и в течение I и II триместров, в III триместре допускается уровень до 480 мкмоль/л, иногда до 600 мкмоль/л.

Что такое «материнская ФКУ»?

«Материнская ФКУ»– это формирование у плода беременной женщины с ФКУ микроцефалии, задержки внутриутробного развития, врожденных пороков сердца и других органов в результате воздействия на плод продуктов неправильного обмена ФА.

Известно, что концентрация ФА в крови плода в 1,5-2 раза выше, чем в материнской крови. Поэтому существуют особые рекомендации для того, чтобы избежать возникновения пороков развития у детей, рожденных от женщин с ФКУ.

Что должна знать девушка и женщина с ФКУ?

• Уже в подростковом возрасте необходимо начинать обучение и информировать девушек с ФКУ и их родителей о проблеме «материнской ФКУ».
• У женщин с ФКУ беременность должна быть планируемой, а подготовительный период к беременности должен составлять не менее 3 месяцев до ее наступления.
• Беременная женщина с ФКУ должна быть регулярно обеспечена специализированными продуктами на основе аминокислот без ФА и обязательно соблюдать диету, предписанную врачом и контролировать уровень ФА в крови.

Новые методы лечения ФКУ.

К новым методам лечения можно отнести применение препарата Сапроптерина дигидрохлорида (Куван), который был зарегистрирован в Российской Федерации в 2015 году для детей с рождения и внесен в список жизненно важных лекарств. Но, к сожалению, данный препарат подходит не всем пациентам с ФКУ. Именно поэтому для отбора детей для начала терапии необходимо проводить такие исследования, как генотипирование и анализ на активность мутационно поврежденного фермента, а также пробное лечение. Нужно понимать, что прием данного препарата не отменяет необходимости диеты, но помогает ее расширить.

Таким образом, выявленная в раннем детстве ФКУ и своевременное назначение диеты – залог умственного и физического здоровья ребенка в будущем. Помните о необходимости неонатального скрининга и будьте здоровы!