Архив: Сердечно-сосудистый хирург

Если я платно сделаю НИПТ врач даст направление на прерывании беременности при плохих результатах

Здравствуйте, после первого скрининга пришли результаты. помогите пожалуйста расшифровать. Вижу что есть отклонения в референсных значениях. О чём это
может говорить? И Насколькоо это опасно ?

Такое резкое падение - нормально? Кушает смесь безлактозную. Галактоза должна присутствовать вообще в крови или нет?

Консультация биохимический анализ повышен, был повышен сахар, сейчас контролирую может ли анализ из за этого показать неправильно.

Добрый день,
Пишем вам с таким вопросом. В общем в семье наследуется болезнь "Пигментный ретинит". Им болеют в основном мужчины, а женщины чаще всего рожают потомство с этой отвратительной болезнью. В общем мы с мужем хотим завести детей и я хочу проконсультироваться и протестировать себя если можно. Мой брат болеет этой болезнью и практически не видит в тёмное время суток. У нас есть его диагноз, но мы не делали генетический тест. Говорят для него нужно ехать в Москву.. В общем хотела бы проконсультироваться с вами онлайн если можно

1 скрининг
Назначили консультацию гинетика

Сделали эхо предстоит операция по замене сустава.

Нужна расшифровка анализов и оценка рисков по трисомиям. Мне 40 лет, вредных привычек нет, избыточный вес, тахикардия. мужу 43. Третья беременность. Первая беременность- 35 недель, стремительные роды, на вторые сутки ребёнок умер, вторая беременность- роды в 39 недель, без патологии.

Помогите пожалуйста расшифровать результаты обследование. Какой интервал крови является нормой для моего срока? Какие риски и что дальше делать?

Здравствуйте, помогите расшифровать анализы супругов на носительство СМА

Я и мой молодой человек оказались далекими родственниками. Никогда в жизни не общались и случайно познакомились. Он мой двоюродный дядя по матери. Подскажите, какие исследования и анализы лучше провести, чтобы в дальнейшем можно было что-то планировать. И какая вероятность генетических заболеваний у ребенка в такой ситуации?

Здравствуйте. У дочери 5 лет обнурежен синдром Шерешевского-Тернера, сдавали в инвитро. Пересдали анализ на эти 2 локуса на 100 пластинках каждый по выявленным хромомомным отклонениям. Что означают данные результаты?

Добрый вечер! Во вложении два результата анализа ДНК-теста на материнство и отцовство. Сдавала одна и та же семья (мама, папа, ребёнок). Данные анализы проводились в одной и той же лаборатории. В каждом бланке обведено красным цветом три результата. Почему они абсолютно одинаковы? Каждая цифра идентична, почему?. Ведь тесты были разные (мать, ребёнок) и (отец, ребёнок). Прошу Вас дать мне мотивированный ответ на мой вопрос. Заранее спасибо.

Здравствуйте, сдали генетический анализ , хотим разбор и чтоб помогли , что делать дальше

Прошу подробно и максимально простым языком объяснить , как жить ребенку с данным диагнозом?(можно ли утверждать, что диагноз есть , судя по заключению?)
Возможна ли обычная жизнь или уже точно готовится к постоянным болезням, проблем с ушами и жизни на аб?

Здравствуйте. У жене кариотип хороший, у мужа Выявлена реципрокная транслокация между частью длинного плеча хромосомы 8 и частью длинного плеча хромосомы 14. Вопрос может ли пара родить здорового ребенка?

Здравствуйте, 31 октября родила третью дочку. В роддоме взяли анализ на генетические болезни. Готов он будет только через месяц, так как делается в Москве. Я переживаю, так как не знаю что это за заболевания, как часто они встречаются, в общем не могу ни о чем думать. Очень переживаю. Могли бы вы пояснить, что это за заболевания, какие симптомы, будет ли ребенок жить полноценно.

Добрый день. Мне сейчас 35 лет.
В ходе планирования беременности ( 2 мес.)в 2021 году сдала анализы. ФСГ был 30, амг 0.26. На УЗИ единичные фолликулы. В этом же цикле наступила спонтанная беременность, которая была прервана на 16 неделе (синдром Дауна, биопсия ворсин хориона). Через полгода я опять забеременела после одного месяца поанирования. На Узи по 5 фолликулов в каждом яичнике.
На данный момент беременность 33 недели. Сдан Нипт расширенный, риски низкие, все скрининги в норме.
Прочитала, что при истощении яичников есть риск премутации в гене fmr 1, который приводит к синдрому Мартина-Белла у мальчиков. Очень испугана. Мне никто не рекомендовал это тестирование на этапе планирования.
Стоит ли мне сейчас сдать тест на мутацию у себя или подождать до рождения и обследовать ребенка? Как разумнее поступить?

Здравствуйте! У мужа стеноз сонной артерии около 75% с одной стороны и 34% с другой, наблюдаемся, но оперировать пока сказали не надо. Большее время не беспокоит, но сейчас начала кружится чуть голова, ещё недавно сильно переболел ОРВИ и слабость осталась и головокружение, давление нормализовалось. Подскажите чем поддерживать и что от головокружения можно попить.

Здравствуйте, хотим усыновить ребенка, 5 Мес, у его био матери диагноз «Олигофрен, вырожденная дебильность, эмоционально волевая неустойчивость «, состоит на учете, признана недееспособной, бабушка ребенка алкоголик. Вопрос: с какой долей вероятности данное заболевание может передаваться ребенку ( мальчик).

Здравствуйте. делаем эко получили 3 пролета почему непонятно. сейчас сдали кариотипы и оказалась что у мужа лишняя 47 хуу хромосома у дисомия. может ли это быть причиной пролетов? пгт даст ли гарантию хороших эмбрионов? и если да то почему 4 эмбриона ушли в пролет? и есть ли шансы что через эко наступит беременость? спасибо

Добрый день!
Подскажите, у ребёнка практически с рождения видна голубая венка на носу, также небольшое красное сосудистое пятнышко над веком (сейчас ребёнку почти 3 месяца и его практически не видно).
Прочитала, что это может быть симптомами мутаций фолатного цикла и необходимо сдавать анализы а также осторожно отнестись к прививкам.
В семье случаев инсультов/ инфарктов не было.
Подскажите, стоит ли сдать анализ или это не является признаками, которые требуют настороженности?

Здравствуйте. Мне 32 года. Есть двое здоровых детей.
Новая беременность на первом скрининге обнаружились пороки развития. Анализ биопсия хориона показал поломки в хромосомах.
В 15-16 недель беременность была прервана по медицинским показаниям.
Пришёл результат гистологии. Помогите, пожалуйста, расшифровать.
Несколько врачей узи писали диагноз ЕАП, но в заключении гистологии написано 2 артериита и 1 вена.
Можно ли по остальным заключениям подтвердить, что развитие было с патологиями?

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста разобраться. Мой гинеколог, у кого стою на учете из-за низких Papp - a и хгч направил к генетику. Другие гинекологи говорят нет причин для беспокойств, заключение хорошее, риски низкие.

Здравствуйте! У моего мужа есть дочь, 13 лет, здорова. 2 года назад у него родилась ещë девочка от другой женщины. И почти год назад у нас родился сын (здоров). У меня появились сомнения, что вторая девочка его дочь. К двух годам у неë определилась глухонемота, при рождении были подозрения на муковисцидоз. Мать этой девочки внешне здорова, но родной брат и дядя матери глухонемой.
Я читала, что если ребëнок болен, значит, ОБА родителя должны быть носителями мутированного гена. Если предположить (мы не сдавали никакие анализы), что мой муж здоров, а мать девочки - носитель, значит, ребëнок был бы здоров?.. А если девочка больна, возможно, мой муж не еë биологический отец?..
Я понимаю, что точный ответ даст тест на отцовство, но подскажите, пожалуйста, имеет ли место моя логика?

У дочки 11 месяцев. Много пятнышек. Педиатр и дерматолог ничего не говорит. Только пожимают плечами. Есть кофейные пятна, а есть очень бледные. В интернете вычитала, что это нф. Теперь не спать, не есть не могу. Везде уже мерещатся пятна. Генетика в нашем районе нет, да и ближайших районах тоже. С родителями детей с нф общались, говорят, что у нас типичные, а генетик онлайн сказал, что нет. Кому верить? И что делать?. В семье нф нет. Развиваемся по возрасту

Дд! подскажите пожалуйста в вопросе связанным с муковисцидозом! ребенку 5 лет, до 3х лет болел раза 2-3, потом пошли в сад с 3 х лет и началось

Здравствуйте, прошла первый скрининг в результате смущает двойной тест 1: 218 выше порога отсечки, беременность 3, первый ребенок здоровый, вторая беременность замершая, сейчас срок 14.5, в роду никаких заболеваний не было, принимала дюфастон 1 т в день на момент сдачи анализа. Врач направила к генетику на консультацию. Что значит такой результат, что делать?

Здравствуйте, на 22 неделе беременности был проведён амниоцинтез, так как на УЗИ нашли правую аберрантная подключичная артерия плода. Был сделан микроматричный анализ. Прошу расшифровать результаты.

Беременность 17 недель
Пгд-норма
1 скрининг норма
Нипт норма
Сдали генетику мужа, сма(1) носительство
Что делать дальше?
Какие анализы рекомендованы?

Здравствуйте! 3 беременность, есть две здоровые дочки. На первом скрининге в 12 недель, обнаружено два маркера хромосомных паталогий: гипоплазия носовых костей 1.7мм и 1.3мм и расширение твп-3мм. (Регургитацию на трикуспидальном клапане опровергли на перинатальном консилиуме). Биохимический скрининг без особых отклонений. По скринингу риск трисомии 21 составил 1: 220. Инвазивная диагностика не была показана. Сдала нипт на трисомию 21. Пришел низкий риск. Но на УЗИ в 16 недель сохраняется разная длина носовых костей (3.8 и 2.8мм) и обнаружен гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца. Что посоветуете в данном случае? Стоит ли сделать инвазивную диагностику?

Прошу ознакомится с результатами II скрининга, и назначить последующие действия с целью исключения патологии плода

Добрый день, эпилептолог ребенку поставил Эпилепсия, предположительно генетически-детерминированная,GEFS+, назначил сделать полноэкзомное секвенирование. Можно с вами посоветоваться?
Врач рекомендовал F-genetics в Сколково, там используют секвенатор Ion GeneStudio, и я еще смотрю на вариант отправки в Германию в лабораторию CeGat, оф. дистрибьютером https://nextgenseq.tech/ . Там используются секвенаторы Illumina NovaSec6000, XPlus, PacBio. Цена нам не принципиальна, может, есть разница в точности, надежности? А, может, лучше в двух местах сдать? По способу отправки там одинаково. Заранее спасибо.

Неонотальный скрининг 60.10 , нужно пересдать, на муковисцидоз. Вероятность какая? У ребёнка

Здравствуйте, меня зовут Николай и у меня фенилкетонурия, плохойаппетит,боль вжелудке, тошнота, алекарствнет,кажетсяуменяфвысокийвкрови,яхочу его снизить,помогите.моё самочувствие ухудшается.
чтомне делать?

Здравствуйте, планируем беременность уже 5 лет. Было 2 анэмбрионии, 1 замершая в 9 недель, 4 биохимических. По результатам кариотипирования у мужа все хорошо, у меня анеуплодия 47 xxx, выявлена одна клетка. Это может быть причиной невынашивания? Насколько это серьезно и что делать дальше? Спасибо.

Здравствуйте, менязовут Николай. у меня фенилкетонурия. у меня самочувствиеплохое,мнеплохо,тошнит,желудокболит,накапливается. Страдаюэтимизоднявдень.
нужнокакоенибудьлекарство ?
(уменядавнозакончилось)
(гдедостать ?
какаяяцена ?
какупотреблять?)

Пришёл анализ на 30 частых мутаций муковисцидоза, показал что есть два патогенных варианта генов в гетерозиготном состоянии, что это означает, болезнь или носительство?

Есть ли во внешности какие нибудь характерные генетические/ хромосомные отклонения у ребёнка ? При рождении генетик назначил анализ , результат ждать 3 месяца , подскажите по визуальным прищепкам есть какие нибудь отклонения ?

Здравствуйте. Нам поставили диагноз миодистрофия. Сыну 12 лет. Взяли кровь на выявление мутации. Прислали ответ. Могли бы вы расшифровать это ответ и сказать какой у нас вид мутации и есть ли таблетки на этот вид мутации?

Помогите как помочь ребенку средиземноморской лихорадкой

Добрый день! Мне 37 лет, третья беременность, 2 прошлы были абсолютно нормальными и родились здоровые дети. Сэтой беременностью пошла на скрининг и была шокирована результатами УЗИ. По всем признакам у плода синдром Эдвардса. Хотела бы узнать почему так могло произойти? и есть ли шанс что при таких данных ребенок родится нормальным? И если эту беременность придется прервать, какое осбледование нужно пройти чтобы такого больше не повторилось?
Заранее благодарна за ответ!!!

Здравствуйте, назначена сдачи крови на кариотип на 10 марта в паре с мужем, но мне назначили лечение курсом антибиотиков по гинекологии(доксициклин и трихопол)Можно ли после лечения сдавать анализ на кариотип, влияет ли на результат? Спасибо

Добрый день, беременна 5 недель.
Анализ на Гемохроматоз.
У отца HFE: 187 H63D - C/G гетерозигота, у матери HFE: 187 H63D -G/G мутатная гомозигота.
HFE: 183 S65C - A/A нормальная гомозигота,
HFE: 845 C282Y - G/G нормальная гомозигота у обоих родителей.

Скажите, пожалуйста, что это значит, на что обратить внимание и что предпринять?
Спасибо.

Здравствуйте!
39 лет. 4 беременность. 23,6 недель.
По узи и ХМА пренатальный выявлены риски врождённых патологий.
Предлагают прерывание.
Прошу дать разъясненияпо проведённому анализу ХМА. Действительно ли прогноз для плода неблагополучный ?
Есть двое совершенно здоровых детей 5,5 и 2,5 года.

Здравствуйте, у моей дочери все признаки синдрома рассела - сильвера с рождения, сейчас нам 7. были год назад у генетика, она взяла у ребёнка кровь, мутации в каком - то там гене не было выявлено. Можно ли поставить синдром, основываясь на клинической симптоматике и заключениях врачей о заболеваниях, которые при данном синдроме? Я нашла в интернете информацию, что можно поставить синдром РС клинически, так как да бывают результаты генетических анализов отрицательны. Прошу ответить, так как мы 9 февраля собираемся ехать к генетику. спасибо Вам.