Архив: Венеролог

Здравствуйте. У моего сына 2 года эпилепсия. Мрт хорошее. Назначили секвенирование экзома. Только что прислали результаты. Я очень прошу Вас помочь мне понять что же там.

Добрый день столкнулся с проблемой месяца 2 начали на коже ствола полового члена появляться белые точки плотные, сходил к винерологу прописали крем вартоцид, не помог , не чешутся не зудят , со временем по ощущениям лопаются но появляются другие , фото предоставлю если под требуется

В 2015 году случился выкидыш. Врач гинеколог направил сдавать генетический анализ крови, в результате было выявлено 2 гена влияющих на свертываемость крови, показатель Д-димер превышал норму в 5 раз. Назначил диету. Во время следующей беременности назначил бады, каждые 2 недели сдавала Д-димер. Беременность прошла удачно, без каких либо препаратов. На учёт никто никуда не ставил, к дополнительным врачам не направлял. С 2017 года самостоятельно сдаю Д-димер раз в полгода, показатели в норме.
Недавно обратилась к педиатру, дали направление на анализ крови. По результатам анализов выявили увеличенный размер тромбов, направили к гемостазиологу

Ребенку 25 дней, множественные пороки развития. сделали полноэкзомное секвенирование. Пришли результаты. Помогите пожалуйста расшифровать?

Женщина , 37 лет. Три выкидыша. Последние два раза плод сдавали на цитогенетики. Трисомия 16 и 21 хромосом , мужской тип. Как быть ? Что сдать ? Есть шансы родить здорового ребенка без ЭКО ?

Добрый день. Подскажите пожалуйста, у дочери ( 1 месяц) поставлен диагноз муковисцидоз. Типы мутаций : f508del и asn415 (c. 1243_1247delAACAA (p.(Asn415*), 1367del5). Не могу найти информацию по мутации Asn415, к какому классу она относится.
потовый тест 102-108 (дважды). эластаза кала меньше 15

Дравствуйте у нас родился ребенок 4 мая взяли кровь с пяточки, через неделю позвонили и сказали что у нас повыше фениланин , 156. Попросили пересдать , мы переслали пришел результат 184 , и сдали генетический тест , нам пришли результаты 3 обнаружен патогенный вариант c. 331C>T (p.Arg111*) в гетерозиготном состоянии. Данный вариант ранее описан в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии у пациентов с Фенилкетонурией. помогите понять что это значит


Планируем зачатие.
Сделал Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и фермен- ты метаболизма стероидных гормонов.
Хотел бы получить расшифровку

Здравствуйте! моему отцу удаляли рак толстого кишечника, 3 опухоли. Его врач подозревает синдром линча, но отец не делал тест. Посоветовал сдать тест детям. Я сделала тест и не могу понять результаты - есть у меня синдром или нет.
что именно значит каждый из этих результатов

Здравствуйте. Была анэмбриония. Сдала анализ, что означает результат: MTTR (66 A G) . Результат A/G. Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.

24 апреля был контак с защитой, во время процесса презерватив выпал, спустя 1-2 минуты заметил, пошел мыться, есть возможность заразиться вирусом? ВИЧ?

Отец болен онкологией, сдали генетику, результаты приложили. Можно расшифровать результаты? Планируем с мужем ребенка , какова вероятность рождения здорового ребенка?

Кровь в первом триместре не сдавала , только делала узи скрининг все показатели в норме , врач генетик сказала что нужен инвазивный метод так как имеется повышений риск из за возраста и показателей

Добрый день,
Пишем вам с таким вопросом. В общем в семье наследуется болезнь "Пигментный ретинит". Им болеют в основном мужчины, а женщины чаще всего рожают потомство с этой отвратительной болезнью. В общем мы с мужем хотим завести детей и я хочу проконсультироваться и протестировать себя если можно. Мой брат болеет этой болезнью и практически не видит в тёмное время суток. У нас есть его диагноз, но мы не делали генетический тест. Говорят для него нужно ехать в Москву.. В общем хотела бы проконсультироваться с вами онлайн если можно

Болеют ли мужчины вагинозом, могу ли я кого либо заразить?

Здравствуйте! 3-й день стойкая температура, не сбивается литическим уколом, парацетамолом, ибупрофеном, с утра и вечером температура держится до 39 без клинических симптомов.
На второй день добавился кашель сухой, не частый, проходил лечение по поводу хдамидиоза, сдал повторно анализ, титр IgG повысился. Может ли быть хламидиоз причиной не спасаемой температуры? И подключать ли антибиотики и какие.

Помогите пожалуйста расшифровать результаты обследование. Какой интервал крови является нормой для моего срока? Какие риски и что дальше делать?

Я и мой молодой человек оказались далекими родственниками. Никогда в жизни не общались и случайно познакомились. Он мой двоюродный дядя по матери. Подскажите, какие исследования и анализы лучше провести, чтобы в дальнейшем можно было что-то планировать. И какая вероятность генетических заболеваний у ребенка в такой ситуации?

Здравствуйте. У дочери 5 лет обнурежен синдром Шерешевского-Тернера, сдавали в инвитро. Пересдали анализ на эти 2 локуса на 100 пластинках каждый по выявленным хромомомным отклонениям. Что означают данные результаты?

Добрый вечер! Во вложении два результата анализа ДНК-теста на материнство и отцовство. Сдавала одна и та же семья (мама, папа, ребёнок). Данные анализы проводились в одной и той же лаборатории. В каждом бланке обведено красным цветом три результата. Почему они абсолютно одинаковы? Каждая цифра идентична, почему?. Ведь тесты были разные (мать, ребёнок) и (отец, ребёнок). Прошу Вас дать мне мотивированный ответ на мой вопрос. Заранее спасибо.

Прошу подробно и максимально простым языком объяснить , как жить ребенку с данным диагнозом?(можно ли утверждать, что диагноз есть , судя по заключению?)
Возможна ли обычная жизнь или уже точно готовится к постоянным болезням, проблем с ушами и жизни на аб?

Здравствуйте. У жене кариотип хороший, у мужа Выявлена реципрокная транслокация между частью длинного плеча хромосомы 8 и частью длинного плеча хромосомы 14. Вопрос может ли пара родить здорового ребенка?

Здравствуйте! У мужа стеноз сонной артерии около 75% с одной стороны и 34% с другой, наблюдаемся, но оперировать пока сказали не надо. Большее время не беспокоит, но сейчас начала кружится чуть голова, ещё недавно сильно переболел ОРВИ и слабость осталась и головокружение, давление нормализовалось. Подскажите чем поддерживать и что от головокружения можно попить.

Здравствуйте. Мужчиной был перенесён сифилис много лет назад. Почему сейчас при сдаче анализов на зппп у него валяется положительным не только титр IGG, но и IGM. Со всех учётов давно снят. Не заразен ли он?

Не могу обратиться пока в лечебное заведение , хочу получить у вас консультацию , по поводу какие препараты купить и принимать , для излечения

Здравствуйте! сдал анализы в инвитро на все инфекции передающиеся половым путем, обнаружили Candida albicans (полукол.)как лечить и дозировку скажите пожалуйста

Здравствуйте, хотим усыновить ребенка, 5 Мес, у его био матери диагноз «Олигофрен, вырожденная дебильность, эмоционально волевая неустойчивость «, состоит на учете, признана недееспособной, бабушка ребенка алкоголик. Вопрос: с какой долей вероятности данное заболевание может передаваться ребенку ( мальчик).

Здравствуйте. делаем эко получили 3 пролета почему непонятно. сейчас сдали кариотипы и оказалась что у мужа лишняя 47 хуу хромосома у дисомия. может ли это быть причиной пролетов? пгт даст ли гарантию хороших эмбрионов? и если да то почему 4 эмбриона ушли в пролет? и есть ли шансы что через эко наступит беременость? спасибо

Добрый день!
Подскажите, у ребёнка практически с рождения видна голубая венка на носу, также небольшое красное сосудистое пятнышко над веком (сейчас ребёнку почти 3 месяца и его практически не видно).
Прочитала, что это может быть симптомами мутаций фолатного цикла и необходимо сдавать анализы а также осторожно отнестись к прививкам.
В семье случаев инсультов/ инфарктов не было.
Подскажите, стоит ли сдать анализ или это не является признаками, которые требуют настороженности?

Здравствуйте. Мне 32 года. Есть двое здоровых детей.
Новая беременность на первом скрининге обнаружились пороки развития. Анализ биопсия хориона показал поломки в хромосомах.
В 15-16 недель беременность была прервана по медицинским показаниям.
Пришёл результат гистологии. Помогите, пожалуйста, расшифровать.
Несколько врачей узи писали диагноз ЕАП, но в заключении гистологии написано 2 артериита и 1 вена.
Можно ли по остальным заключениям подтвердить, что развитие было с патологиями?

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста разобраться. Мой гинеколог, у кого стою на учете из-за низких Papp - a и хгч направил к генетику. Другие гинекологи говорят нет причин для беспокойств, заключение хорошее, риски низкие.

Здравствуйте! У моего мужа есть дочь, 13 лет, здорова. 2 года назад у него родилась ещë девочка от другой женщины. И почти год назад у нас родился сын (здоров). У меня появились сомнения, что вторая девочка его дочь. К двух годам у неë определилась глухонемота, при рождении были подозрения на муковисцидоз. Мать этой девочки внешне здорова, но родной брат и дядя матери глухонемой.
Я читала, что если ребëнок болен, значит, ОБА родителя должны быть носителями мутированного гена. Если предположить (мы не сдавали никакие анализы), что мой муж здоров, а мать девочки - носитель, значит, ребëнок был бы здоров?.. А если девочка больна, возможно, мой муж не еë биологический отец?..
Я понимаю, что точный ответ даст тест на отцовство, но подскажите, пожалуйста, имеет ли место моя логика?

У дочки 11 месяцев. Много пятнышек. Педиатр и дерматолог ничего не говорит. Только пожимают плечами. Есть кофейные пятна, а есть очень бледные. В интернете вычитала, что это нф. Теперь не спать, не есть не могу. Везде уже мерещатся пятна. Генетика в нашем районе нет, да и ближайших районах тоже. С родителями детей с нф общались, говорят, что у нас типичные, а генетик онлайн сказал, что нет. Кому верить? И что делать?. В семье нф нет. Развиваемся по возрасту

Дд! подскажите пожалуйста в вопросе связанным с муковисцидозом! ребенку 5 лет, до 3х лет болел раза 2-3, потом пошли в сад с 3 х лет и началось

Здравствуйте, прошла первый скрининг в результате смущает двойной тест 1: 218 выше порога отсечки, беременность 3, первый ребенок здоровый, вторая беременность замершая, сейчас срок 14.5, в роду никаких заболеваний не было, принимала дюфастон 1 т в день на момент сдачи анализа. Врач направила к генетику на консультацию. Что значит такой результат, что делать?

Здравствуйте, на 22 неделе беременности был проведён амниоцинтез, так как на УЗИ нашли правую аберрантная подключичная артерия плода. Был сделан микроматричный анализ. Прошу расшифровать результаты.

У супруги по моей центе обнаружили Трихомонады у меня нет возможности сдать анализы ил пойти к доктору возможно ли назначить лечение без анализов

Беременность 17 недель
Пгд-норма
1 скрининг норма
Нипт норма
Сдали генетику мужа, сма(1) носительство
Что делать дальше?
Какие анализы рекомендованы?

Здравствуйте! 3 беременность, есть две здоровые дочки. На первом скрининге в 12 недель, обнаружено два маркера хромосомных паталогий: гипоплазия носовых костей 1.7мм и 1.3мм и расширение твп-3мм. (Регургитацию на трикуспидальном клапане опровергли на перинатальном консилиуме). Биохимический скрининг без особых отклонений. По скринингу риск трисомии 21 составил 1: 220. Инвазивная диагностика не была показана. Сдала нипт на трисомию 21. Пришел низкий риск. Но на УЗИ в 16 недель сохраняется разная длина носовых костей (3.8 и 2.8мм) и обнаружен гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца. Что посоветуете в данном случае? Стоит ли сделать инвазивную диагностику?

Прошу ознакомится с результатами II скрининга, и назначить последующие действия с целью исключения патологии плода

Добрый день, эпилептолог ребенку поставил Эпилепсия, предположительно генетически-детерминированная,GEFS+, назначил сделать полноэкзомное секвенирование. Можно с вами посоветоваться?
Врач рекомендовал F-genetics в Сколково, там используют секвенатор Ion GeneStudio, и я еще смотрю на вариант отправки в Германию в лабораторию CeGat, оф. дистрибьютером https://nextgenseq.tech/ . Там используются секвенаторы Illumina NovaSec6000, XPlus, PacBio. Цена нам не принципиальна, может, есть разница в точности, надежности? А, может, лучше в двух местах сдать? По способу отправки там одинаково. Заранее спасибо.

Здравствуйте! Объясните пожалуйста научно, как именно происходит восстановление волосяного фолликула, если волос был преждевременно вырван с корнем? Влияет ли на его восстановление, в какой фазе роста (анаген, катаген, телоген) он был, когда его вырвали? Спасибо Вам большое! В интернете информации совсем мало

Добрый. был не защищённый секс в течении 72 ч проявлений винерологии пока не каких нет но знаю что в данном случае есть риски. Прокансультируйте какой препарат принять для снижения рисков

Неонотальный скрининг 60.10 , нужно пересдать, на муковисцидоз. Вероятность какая? У ребёнка

Здравствуйте! Во время наращивания вырвали пару ресниц. Вырастут ли они снова. Читала в интернете, что если вырвали на стадии анаген, катаген, то не вырастут. Так ли это? Спасибо вам огромное за ваш ответ!

24 часа назад был незащищённый контакт с малознакомым партнером . Прошу дать рекомендации о выборе медикаментозной профилактики зппп. Непереносимости к лекарственным препаратам нет .

Здравствуйте, меня зовут Николай и у меня фенилкетонурия, плохойаппетит,боль вжелудке, тошнота, алекарствнет,кажетсяуменяфвысокийвкрови,яхочу его снизить,помогите.моё самочувствие ухудшается.
чтомне делать?

Здравствуйте! Я подозреваю что заразился половой инфекцией. С момента контакта прошло 3 дня. Жжение в пенисе и дискомфорт при мочеиспускании. Какое лекарство нужно принять?

Здравствуйте, планируем беременность уже 5 лет. Было 2 анэмбрионии, 1 замершая в 9 недель, 4 биохимических. По результатам кариотипирования у мужа все хорошо, у меня анеуплодия 47 xxx, выявлена одна клетка. Это может быть причиной невынашивания? Насколько это серьезно и что делать дальше? Спасибо.

Здравствуйте, менязовут Николай. у меня фенилкетонурия. у меня самочувствиеплохое,мнеплохо,тошнит,желудокболит,накапливается. Страдаюэтимизоднявдень.
нужнокакоенибудьлекарство ?
(уменядавнозакончилось)
(гдедостать ?
какаяяцена ?
какупотреблять?)

В 2015 году был сифилис. 17.03.23 взяли анализ в женской консультации на RW. Красной пастой написано ОП=3,3√до0,2. Может ли это означать повторное заражение? Или это говорит о перенесенной болезни?

Здравствуйте. Нам поставили диагноз миодистрофия. Сыну 12 лет. Взяли кровь на выявление мутации. Прислали ответ. Могли бы вы расшифровать это ответ и сказать какой у нас вид мутации и есть ли таблетки на этот вид мутации?

Какова вероятность заразиться половыми инфекциями через кунилингус

Помогите как помочь ребенку средиземноморской лихорадкой

Добрый день! Мне 37 лет, третья беременность, 2 прошлы были абсолютно нормальными и родились здоровые дети. Сэтой беременностью пошла на скрининг и была шокирована результатами УЗИ. По всем признакам у плода синдром Эдвардса. Хотела бы узнать почему так могло произойти? и есть ли шанс что при таких данных ребенок родится нормальным? И если эту беременность придется прервать, какое осбледование нужно пройти чтобы такого больше не повторилось?
Заранее благодарна за ответ!!!

Здравствуйте, назначена сдачи крови на кариотип на 10 марта в паре с мужем, но мне назначили лечение курсом антибиотиков по гинекологии(доксициклин и трихопол)Можно ли после лечения сдавать анализ на кариотип, влияет ли на результат? Спасибо

Добрый день, беременна 5 недель.
Анализ на Гемохроматоз.
У отца HFE: 187 H63D - C/G гетерозигота, у матери HFE: 187 H63D -G/G мутатная гомозигота.
HFE: 183 S65C - A/A нормальная гомозигота,
HFE: 845 C282Y - G/G нормальная гомозигота у обоих родителей.

Скажите, пожалуйста, что это значит, на что обратить внимание и что предпринять?
Спасибо.

Здравствуйте!
39 лет. 4 беременность. 23,6 недель.
По узи и ХМА пренатальный выявлены риски врождённых патологий.
Предлагают прерывание.
Прошу дать разъясненияпо проведённому анализу ХМА. Действительно ли прогноз для плода неблагополучный ?
Есть двое совершенно здоровых детей 5,5 и 2,5 года.

Добрый день. Мой половой партнёр заразился сифилисом. С момента появления сыпи у нас секса не было. Живём вместе. Прошло уже больше месяца.
Я три раза сдал кровь на анализы - результаты отрицательные.
Партнёр прошёл курс антибиотиков -20 уколов.
Врач сказала, что мне тоже нужно сделать 5 уколов. Для профилактики.
Вопрос - нужно ли мне делать уколы, если секса нет. Результаты отрицательные.

Здравствуйте, у моей дочери все признаки синдрома рассела - сильвера с рождения, сейчас нам 7. были год назад у генетика, она взяла у ребёнка кровь, мутации в каком - то там гене не было выявлено. Можно ли поставить синдром, основываясь на клинической симптоматике и заключениях врачей о заболеваниях, которые при данном синдроме? Я нашла в интернете информацию, что можно поставить синдром РС клинически, так как да бывают результаты генетических анализов отрицательны. Прошу ответить, так как мы 9 февраля собираемся ехать к генетику. спасибо Вам.

Здравствуйте, пришёл анализ на сифилис, фото прилагаю, всегда был отрицательный, а тут непонятно ничего, у полового партнёра все показатели отрицательны

Порвался презерватив при па со случайным партнёром. Промыл генеталии, обработал хлоргексидином гениталии и уретру. Какие дальнейшие действия предпринять?

Здравствуйте! Произошел половой контакт (оральный секс без защиты, без эакуляции и эрекции) с малрзнакомойдевушкой из социальной группы риска. В рамках экстренной терапии обратился в частную клинику, там мне назначили , тенофовир долутегравир эмтрицитабин я так полагаю против ВИЧ, и комплекс противогрибковых препаратов против хламидий и т. д, также сделали какой-то укол в ягодицу, сдал сразу анализы ( на следующий день после контакта) - все отрицательно, можно ли в рамках профилактики сифилиса либо его поавления в инкубационном периоде ПРИНИМАТЬ ДУОКСИЦИКЛИН? мне сказали, что противовируснын от вич, эффективны также и от сифилиса.

Узнала, что у мужа больше 20 лет назад во время ДДП был диагностирован поздний сифилис или скрытый сифилис. У нас трое детей. Хотелось бы получить первичную консультацию, возможно ли некое обострение болезни, какой контроль необходимо осуществлять сейчас. Какие анализы сдавать, как часто, какой контроль нужно осуществлять? Могло ли это как-то повлиять на детей? Как проверить, был ли сифилис вылечен или только заглушен? Какие могут быть пролонгированные осложнения?

12-13 дней назад имел место сомнительный оральный контакт с мужчинойв качестве защиты использовался пластиковый пакет
Эякуляции не было контакт длился 3-5 секунд. Сейчас у меня по словам лор врача легкий вирусный фарингит. Температуры нет лишь першит горло и комок в глотке. Вопрос
1 каков риск заразиться сифилисом таким способом.
2 подскажите наиболее ранние и специфические тесты на сифилис. С уважением
В. Я

Здравствуйте. Последние 2 года страдаю от алопеции, Поредение волос в районе центрального пробора с возможным затрагиванием боковых поверхностей головы. Зудится кожа, ощущение стягивания. Пью продолжительное время оральные контрацептивы, но заметила что проблемы начались после родов. Стресс и воспаление лёгких год назад. Пробовала и бальзамы и шампуни, пользуюсь прибором дарсонвалем. Сдавала анализы, по крови и гормонам всё хорошо.

Здравствуйте был французский поцелуй с девушкой ну с языком, вот переживаю вдруг она больна, боюсь заразиться! Что делать?

Добрый день! Было образование на головке члена, обратился к врач урологу, сделали операцию по удалению и материал отправили на гистологию. Пришел результат : отсроконечная кондилома. После операции остласьогромнаярана, и не все удалили, так как нарост был огромный. Уролог направил меня к венерологу, но мне сказали, что лечение не прооядт стационарно, и направили к частному врачу. Помогите , назначить лечение!!! Заранее благодарю!!!

Здравствуйте , 3 раза проходила лечение по поводу сифилиса , последний раз 2020 году , брали пункцию , нейросифилис исключён . Муж отрицательный , а у меня снова все реакции положительный . Почему так ?